Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте!
По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1).
Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают:
-Пятна цвета «кофе с молоком» на коже
-Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей.
-Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением.
Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения.
Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения.
При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь.
Рекомендации
1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен.
2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога.
3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Здравствуйте! Беременность 33 недели, риск ПЭ, артериальная гипертензия. Гематолог отправил сдать анализ на тромбофилию, приём у врача только через неделю. На сколько опасны результаты для ребёнка и что можно сделать в данный момент?
Здравствуйте.
Из всех перечисленных полиморфизмов значение имеют только мутации генов F2 и F5. Эти мутации по результатам исследования не обнаружены, норма. Все остальные встречаются достаточно часто, риск тромбозов и невынашивания не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, В12 в норме.
Полученные результаты не отражают опасности для ребенка и не требуют каких-либо срочных действий, не переживайте.
Здравствуйте! Сдавала анализы : мазок на степень чистоты и цитологию. Был Медосмотр на работе. .Расшифруйте ,пожалуйста, результаты анализа ? Скажите, пожалуйста,нужно ли лечение?и какое? Опасно ли это?
Это не опасно! Не переживайте. Возможно и лечить ничего не нужно будет. Если б были патологические процессы- во первых у вас бы были жалобы, во-вторых у вас бы были изменены показатели мазка на онкоцитологию. Учитывая что особых жалоб нет, патологии по мазкам тоже- переживать не из-за чего.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , ребенок 9 месяцев , родился в срок , на ГВ , вес 11900, рост 77 см .
Хочу расшифровать результаты общего анализа крови , неделю назад переболел ОРВИ .
Здравствуйте! По приложенному анализу крови референсные диапазоны выставлены для взрослых. Тромбоцитоз может быть у деток первого года жизни до 800 тыс в норме в связи с незрелостью печени, кроветворения. Лейкоциты от 4 тыс уже норма.
Имеются косвенные признаки формирования железодефицита в виде снижения эритроцитарных индексов. Планово стоит сдать ферритин, коэффициент НТЖ, по пищевому разнообразию - активнее вводить прикорм, витамин С содержащие местные фрукты.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результаты анализов.
Дочери 4,5 года, кровь сдавала из вены. Жалобы на слабость, боль в животе, отсутствие аппетита. Педиатр на осмотре увидела только слегка гиперемированное горло, остальное в порядке. Что можно сказать по анализам?
Здравствуйте! Беременность 18 недель, второй раз результаты анализа крови с интервалом где-то месяц практически одинаковые. Как бы результаты недалеко от нормы, но всё интересно нет ли ничего страшного. Заранее благодарна за ответы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 года не могут поставить диагноз. Последний раз прошёл полное обследование в МОНИКИ, где брали биопсию из тонкого кишечника. Моему гастроэнтерологу не понравилось что определяются Бруннеровы железы. Рекомендация - сдать анализ на антитела. При этом не принимать никаких...
Расшифруйте результаты ренгена. У дочки орви, кашель, отит. Когда забирала результаты рентгена заглянула в кабинет во время процедуры буквально на 5 секунд. Потом ренгенолог чтото поправила и снова проводила процедуру, я стояла у не закрытой двери. Она сказала, что я получила...
Доброго времени суток! Вы если и получили - то совсем незначительную дозу, не стоит об этом так сильно переживать.
касательно заключения рентгена, на данный момент значимых изменений нет, однако учитывая что "рентген-картина" всегда опаздывает от клинической картины - при отсутствии положительной динамики в лечении ребенка, показан рентген контроль, чтобы не упустить значимые изменения.
Здравствуйте! Пришёл результат анализа крови ребенка, возраст 1 месяц. Особо беспокоят отклонения от норм по некоторым позициям. Почему могут быть такие отклонения? Возможно ли влияние герпеса, который выскочил у меня на губе, на кровь ребенка? Мы на смешанном вскармливании
Вижу анализ:
— Признаков железодефицитной анемии нет — эритроциты, гемоглобин, эритроцитарные индексы соответствуют возрасту ребенка.
— Тромбоциты в норме от 150, рекомендуется в динамике пересдать с ручным подсчетом тромбоцитов, так как у малыша они немного снижены.
— Лейкоциты в норме от 4,5, воспалительных изменений нет.
- Лимфоциты преобладают в норме над нейтрофилами
в процентном отношении до 5 лет из-за физиологического
перекреста в лейкоцитарной формуле.
- У детей в первые 2 года жизни может отмечаться доброкачественная нейтропения, когда уровень Нейтрофилов в абсолютных числах ниже 1. С этим делать ничего не нужно, только наблюдать
В целом анализ без критичных изменений по возрасту
Связи с герпесной инфекцией у Вас нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что можно сказать про кислотность желудка по гастропанели, и что дальше делать?
ГАСТРОПАНЕЛЬ
Пепсиноген 1
66.2 мкг/л
(30 — 160 мкг/л)
Пепсиноген II
26.4 мкг/л (3 — 15 мкг/л)
Пепсиноген I/Пепсиноген II
2.5 (3 — 20)
Гастрин-17
49.3 пмоль/л (1.00 — 7.00 пмоль/л)
АТ к...