Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Высокий бета-хгч свободный
8 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста в 2024 году проходила первый пренатальный скрининг со сдачей анализа на Рарр и бета-хгч. День в день (узи и анализ) прошла в нашей женской консультации. Результат был Рарр повышен, при ХГЧ в норме. Решила через 2 дня сдать в Гемотесте,...
По предоставленным результатам первого скрининга все риски низкие, мы не оцениваем отдельные показатели ХГЧ или рарр В целом по скринингу все хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала кровь, первый скрининг, а показатель Papp немного напрягает, так как 9,61(максмум написало 8,34 на этом сроке) Сдавала на 13 нед и 3 дня, УЗИ было сделано на сроке 13 и 1 Расчёт рисков и анализ прилагаю. Там прописано: ХГЧ 1,61 ммоль Papp 1,99 ммоль Биохимический риск...
Здравствуйте. По скринингу все риски низкие, ничего страшного. Мы отдельно показатели не оцениваем, только в совокупности. А в совокупности все в порядке, все риски низкие.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста когда лучше сделать 1 скрининг по беременности ? (Был опыт в прошлую беременность, что назначили раньше времени и пришлось переделывать). Месячные 4 мая (были скудные впервые такое 2 дня всего). По узи 7 июля 9,1 неделя беременности по...
Добрый день. Наиболее оптимально будет выполнение исследования с 28 июля по 1 августа, конечно. Принято считать, что наилучшее время для исследования - это промежуток от 12 недель и 4 дней до 13 недель беременности
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик назначил сдать анализ на полиморфизм к тромбофилии. Мне 24 года, уже официально год-гипертоник. Давление поднималось с 14 лет(ставили всд). В анамнезе 2 замершие и 1 успешные роды. У мамы 2 инсульта в раннем возрасте.
Юлия, по результатам обследования не выявлено каких либо отклонений
Результаты скрининга
1 ответЗдравствуйте. На 1 скрининге результат ХГЧ 0.368, PAPP-A 0.393. На УЗИ отклонений нкт. Отправили на консультацию к генетику, а генетик сказала, что показаний для консультации нет, всё хорошо. Подскажите всё в норме, нет повода для беспокойства?
Добрый вечер! Да, повода для беспокойства нет
УЗИ скрининг у новорождённого
18 ответовДобрый вечер! Сыну почти 2 месяца (родился в 40 недель с малым весом 2650 путем экс. Диагнозы из роддома: маловесный для гистационного срока, синдром тонусных нарушений, инфекция, специфичная для перинатального периода, открытое овальное окно, геморрагическая болезнь...
Здравствуйте. Смотрю файлы. Ответ разместился ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите прочитать 1 скрининг
4 ответаЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг на 13 неделе 1 день в поликлинике. На УЗИ сказали все хорошо, срок совпадает, только размер НК-1.4. УЗИ смотрели только абдоминально и быстро. Поставили гипоплазию НК. На 13 неделе 3 дня прошла узи в клинике Фомина, делали Дотошно абдоминально...
Здравствуйте. А сам файл скрининга нет возможности загрузить, чтобы зрительно оценить риски максимально объективно? Судя по написанным в вопросе данным, такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А также такой размер носовой кости сам по себе при таких рисках маркером хромосомной патологии изолированно не считается.