Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Вазоспазм у ребёнка
17 ответовЗдравствуйте, ребёнку 2года 8 месяцев ставят зрр? Не разговариваем говорит только мама и папа, отправили на узи сосудов головы, Заключение: признаки церебрального вазоспазма СМА с права 3ст. ( патологического характера) ПМА справа и СМА слева 2ст. Признаки ВЧГ ВЧД 117мм.рт...
Здравствуйте. Сосуды головного мозга анатомически узкие(врожденная особенность) и плюс ко всему отмечаются признаки сосудистого спазма(часто возникает после перенесенной гипоксии-кислородного голодания в период беременности или в родах) И выявлены косвенные признаки внутричерепной гипертензии. Необходимо пройти консультацию офтальмолога с осмотром глазного дна. Малыш обращенную речь понимает?Просьбы выполняет? На имя отзывается?Указательный жест,зрительный контакт есть?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 3 скрининга
10 ответовДобрый день, срок 30 недель и 3 дня. Сегодня был 3 скрининг плюс определили СМА перед постановкой антирезусного иммуноглобулина. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты по допплерометрии, переживаю в норме ли кровотоки в маточных артериях и смущает, что СМА между 5 и...
Добрый день. По данным прикрепленных результатов принято считать, что это нормальные показатели. Значения, которые находятся между 5 и 50% принято расценивать тоже как нормальные (то есть это самые усредненные значения, так скажем)
По узи гипоплазия носовой кости. Результаты крови гинеколог сказала нормальные. Но на приеме у генетика сделали как-то перерасчет и сказали, что риски высокие(написаны карандашом). Сделала повторно анализ, там рисков нет, но генетик сказала, что ориентироваться нужно по...
Добрый вечер! Если есть такие сомнения, то надо делать биопсию хориона или амниоцентез. И смотреть кариотип плода
Позвонили с ЖК, сказали пришла плохая кровь по 1 скринингу, необходима консультация генетика
14 ответовДобрый день! 14.04 прошла первый скрининг, по узи сказали все в норме, утром 18.04. позвонили с ЖК и сказали что нужно пройти консультацию генетика до 15 неделе (сейчас 14 Нед и 1 день), два дня была в неведении, что конкретно не так. Сейчас пришли результаты анализов на...
Любой, например, кальций Д3 никомед Это может говорить о риске как раз плацентарной недостаточности на фоне высокого риска преэклампсии и ЗРП Риски по хромосомным аномалиям низкие в комплексе, за этот момент переживать не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Норма допплера по УЗИ
39 ответовДобрый день,в норме ли кровотоки по узи?Особенно СМА
Здравствуйте, Анна! Не видно протокола узи и уздг с описанием. Прикрепите пожалуйста, чтобы мы могли оценить кровотоки и дать рекомендации.