Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА?
В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте!
Желательно консультироваться в специальном центре.
Москва, нмиц здоровья детей
Травина Марина Львовна
Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Здравствуйте.
Не переживайте.
Прикрепите результаты экг.
Синусовая тахикардия, вариант нормы.
Для исключения нарушений ритма суточное мониторирование экг
Для исключения структурных изменений эхокардиографию.
Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!У сына 9 лет,больше года эозинофилы повышены.Обследовали кал методом Парасеп,ничего не обнаружено.Узи внутренних органов был увеличен желчный пузырь.Кровь сдали lg токсакороз,эхинококкоз,аскаридоз,лямблиоз не обнаружено.Инфекционист назначил немозол 400мг. 6...
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пытаюсь разобраться, посетили кучу докторов. Ребенку почти 8 лет. Ходим в 1 класс. Пришли с проблемой, ребенок при чтении переворачивает буквы, задом наперед, вверх ногами, пишет некоторые цифры не в ту сторону. Но не всегда, иногда проскакивает. Сейчас...
Здравствуйте. Скорее всего речь идёт не о церебральном синдроме, а церебрастеническом, это разные вещи. Когда рюк ребёнка имеется неуспеваемость, трудности сконцентрироваться, проблемы с памятью, это такой неспецифический синдром, даже не диагноз, ставится порой когда нечего поставить больше. Обязательно должны быть выявлены причины, как правило внутриутробные, гипоксия , инфекции и тд. Иногда не получается выявить причины. Но при церебрастеническом синдроме обязательно идут органические поражения головного мозга. Выявляется это на мрт , можно ещё ээг провести. Возможно просто такая индивидуальная временная особенность у ребёнка, нужно режим соблюдать, не переутомляться, по меньше гаджетов, полноценный сон. Лечение то что назначено вам в принципе нормальное, так сказать тонус нервной системы повышает, в любом случае вреда не будет. Возможно стоит показать ребёнка психоневрологу или психологу на предмет неуспеваемости.
Добрый день
6 недель беременности сдала анализы пришли очень высокие эозинофилы подскажите что еще нужно до сдать чтобы обследоваться, очень переживаю за малыша чтобы все было с ним хорошо
У меня по утрам сопли выходят в умеренном количестве, промываю нос солевым раствором,...
Здравствуйте. Вы зря переживаете, во время беременности может изменяться количество различных показателей, в этом случае это расценивается как норма И не требует никакого лечения, это не патология, всё в порядке
Здравствуйте, родила 02.10.24. Гбн, неуточненная инфекция, антибиотики, 18 дней больницы, выписали с лейкоцитами 19, именно поэтому и пересдавала кровь, и тут повышены очень сильно оказались эозинофилы. Ребенок ест смесь, живот не болит, газы есть как и у всех, но отходят в...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Дочке 5 месяцев. В месяц сдали ОАК, были повышены эозинофилы - 8.70 (прикрепляю анализы). После этого пересдавали почти каждый месяц, все так же. Последний раз сдали 5 июля. Высыпания были один раз, на ногах. Были 2 раза прожилки крови. На голове есть какие то...
Добрый день. Обычно эозинофилы это или аллергия или глистные инвазии. В связи с тем,что у Вас в кале обнаружены бактерии, рекомендовала бы сделать посев кала на кишечную флору с антибиотикочувствительностью. С рождения проблем со стулом не было, кроме двух случаев прожилок крови? Какой-то странной консистенции/запаха? Сейчас прожилок крови нет? Рекомендации Вашего педиатра в целом поддерживаю, стоит обратиться к узким специалистам, насчёт докорма смесью и ее вида обязательно посоветуйтесь с лечащим врачом. Из своей еды пока постарайтесь полностью исключить молочку и говядину, а также все сильные аллергены:орехи, мед, шоколад, какао, клубника,цитрусовые, красные овощи и фрукты, яйца,рыба,особенно красная.