Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по диагноз коагулопатия
8 ответовДобрый день. После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Линия на руке у новорожденного
14 ответовЗдравствуйте. Вчера выписали из роддома и педиатр сказала , что ей не нравится линия на левой руке у сына и расстояние глаз , пригласили генетика , но генетик ничего плохого не увидела. Очень страшно , скажите пожалуйста что делать. Какой анализ надо сдать . Все скрининги...
Здравствуйте! Хорошо, что малыша осмотрел генетик, По фото совершенно обычный хороший малыш, Стигматизации по фото на личике нет, Не волнуйтесь
Изменения КИМ сонных артерий
12 ответовДобрый день! Сдела УЗИ брахиоцефальных артерий. В заключении написано: начальные изменения КИМ сонных артерий. Перепад скорости кровотока в СМА 1 слева. ТКДС в левой СМА М1 Vmax 107 см/с, Ved 48 см/с, Ri 0,55(n050-060), перепад на Vemx175 см/с, Ved 94см/с, и Ri 0,46. С...
Так как явного атеросклероза сосудов нет, участки глиоза в головном мозге, это участки которые могли сформироваться на фоне перепадов артериального давления, когда к клеткам головного мозга не поступала кровь, на этом месте образовались такие рубрики. Также они могут быть и с рождения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 35 лет, вторая естественная беременность. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов и дополнительно на свертываемость, результаты такие: MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - А/С MTRR: A66G (Ile22Met) - G/G F13 (фактор Хlll свертывания крови:...
Здравствуйте, Ирина. Из всех генов клиническое значение для определения тромбофилии имеют мутации в гене F II, FV. Мутации в Остальных генах не принимают во внимание для определения рисков тромбозов. По мутациям в генах фолатного цикла дополнительно требуется определение уровня гомоцистеина, уровня витамина В12, фолиевой кислоты. Повышение уровня гомоцистеина будет требовать постоянного применения фолиевой кислоты, чтобы держать в нормальном диапазоне уровень гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина может вызывать тромбозы. Дефициты витаминов В12 и Фолиевой кислоты могут негативно сказываться на течении беременности. Эпизод тромбоза у вас, случаи ранних инсультов и инфарктов у родственников дают основания для профилактической терапии препаратами низкомолекулярных гепаринов (Клексан, Фрагмин) во время беременности.
Генетика, планируемая беременность, помогите разобраться в анализах
Здравствуйте, по результатам обследования не выявлено значимых наследственных тромбофилий, к ним относят мутации F2 и F5 генов. Выявлены полиморфизмы в генах, отвечающих за фолатный обмен, но это не является клинически значимым. И в подобных ситуациях рекомендуют прием фолиевой кислоты на этапе планирования и до 12 недель беременности в дозировке 400-800 мкг.
Боли в голове левой стороне, давящая
8 ответовКт делала, заключение такое:необходимо исключить аневризму левой СМА,. Дисциркуляторная энцефалопатия. Что это и на сколько серьезно?
Здравствуйте, необходимо выполнить КТ-ангиографию сосудов головного мозга, чтобы исключить аневризму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Головные боли
2 ответаНа узи эктазия внутренней яремной вены слева справа Признаки ангиоспазма по сма и пма с обеих сторон
Здравствуйте. Эти изменения не вызывают симптомы Опишите подробнее какие у Вас головные боли 1.Характер боли( давящий, пульсирующий ) 2.Локализация боли( лоб, виски , теменная область , затылок ) 3.Интенсивность по ВАШ( от 1 до 10 баллов , где 1 балл легкая боль 10 баллов нестерпимая боль ) 4.Сопровождается ли тошнотой, рвотой, повышением температуры, повышением давления 5. Есть повышенная чувствительность к обычному звуку и свету ? 6.Как реагирует на физическую нагрузку 7.При движении боль усиливается ? Вам легче сидеть , лежать или ходить , чтобы боль уменьшилась ? 8.Увеличивается головная боль при натуживании , кашле ? 9.Как долго длится приступ? С лечением и без лечения ? 10.Как часто/ сколько дней в месяц с головной болью 11.Чем купируется? Если принимаете лекарства , Принимаете в самом начале приступа таблетки или позже? 12.Есть ли вегетативные симптомы ( ринорея , слезотечение , покраснение глаза , сужение зрачка) 13.Принимаете на постоянной основе лекарства ? 14.Травмы в анамнезе , хронические заболевания ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
1 ответздравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!
Здравствуйте. Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. При желании можно рассмотреть НИПТ.