Что вас беспокоит?
Посмотреть анализы на генетику, проконсультировать
Генетика, планируемая беременность, помогите разобраться в анализах
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Людмила! Скажите, пожалуйста, в связи с чем были назначены данные анализы? были ли беременности, чем закончились?
Здравствуйте! Была беременность, на 26 недели было экстренное кесарево сечение. Ребенок не выжил, при рождении у ребенка были патологии.
После кесарева прошло 2 года, решили обратиться в центр планирования семьи. Гениколог-репродуктолог. Назначили данные обследования
Кариотип с кардиограммой тоже сдавали. Там все хорошо. Анализы на гормоны. Тоже сдавала. Низкий Фер Тин и витамин д. Доктором назначено лечение
Скажите, пожалуйста, какие патологии были у ребенка?
У ребенка были недоразвиты пальцы на кисти. Ножка недоразвитая была
?
Выявлен гетерозиготный вариант генов фолатного цикла. Это не болезнь, а особенность метаболизма. Означает, что активность фермента снижена, но не так сильно, как при гомозиготном варианте.Гораздо важнее, чем наличие полиморфизма ,уровень показателей в крови:
1.Гомоцистеин (если он в норме, значит ваш фолатный цикл в целом справляется, даже с полиморфизмом).
2.Витамин B12
3.Витамин B9 Показывает запасы фолиевой кислоты в организме.
4.Ферритин ( у Вас снижен) железо необходимо для работы многих ферментов.
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам обследования не выявлено значимых наследственных тромбофилий, к ним относят мутации F2 и F5 генов. Выявлены полиморфизмы в генах, отвечающих за фолатный обмен, но это не является клинически значимым. И в подобных ситуациях рекомендуют прием фолиевой кислоты на этапе планирования и до 12 недель беременности в дозировке 400-800 мкг.
Похожие вопросы по теме
- 28 Октября 20152 ответа
- 12 Февраля 20164 ответа
- 19 Декабря 20172 ответа
- 15 Сентября 201820 ответов