Что вас беспокоит?
Похожие вопросы по теме
- 12 минут назад2 ответа
- 15 минут назад9 ответов
- 29 минут назад2 ответа
- 30 минут назад7 ответов
Принятый ответ
Здравствуйте! Хорошо, что малыша осмотрел генетик,
По фото совершенно обычный хороший малыш,
Стигматизации по фото на личике нет,
Не волнуйтесь
Принятый ответ
Здравствуйте.
По фотографии на одной ручке есть поперечная складка, видимо она и смутила педиатра.
Но на второй ручке всё нормально.
Такая особенность иногда встречается у совершенно здоровых детей.
Синдром Дауна- это не только поперечная линия ладони, это много других стигм, нарушение развития.
По фотографиям прекрасное личико, не видно эпикантуса и широкой переносицы.
Тем более осмотрел генетик, Я думаю повода для волнения нет.
Для подтверждение диагноза обычно сдаётся генетический тест, кариотипирование.
Екатерина Владимировна, скажите пожалуйста, какой анализ можно сдать , чтобы успокоиться. Ребенок очень маленький и говорить о развитии рано, а сидеть и ждать … сойду с ума
Для диагностики синдрома проводится кариотипирование обычно в генетических центрах.
Этот тест позволяет определить наличие дополнительной копии 21-й хромосомы.
Екатерина Владимировна, прикрепила фото скрининга кровь в 12 недель
Посмотрела скрининг, риск очень маленький.
Плюс осмотр генетика был, если бы была какая-то настороженность, то ребеночка бы отправили на кариотипирование.
Принятый ответ
Добрый день.
По представленным фотографиям стигм развития, характерных для генетических заболеваний нет
Тем более ребёнка осмотрел генетик
Во время беременности проходят скрининги и если есть риски развития
Генетических заболеваний, то об этом узнали ранее
По фото нормальный здоровый малыш. Возможно это особенность по линии папы или мамы, по поводу ручки, то часто определяется у детей новорождённым, так как часто ручки сжаты. Фенотипически никаких генетических аномалий нет. Не волнуйтесь
Виктория Витальевна, прикрепила фото крови на скрининге в 12 недель
Знакомилась с результатами скрининга на генетические заболевания
В частности трисомия 21 (синдром дауна) имеет базовый риск 1:666, то есть из 666 беременностей с такими показателями, только одна может быть с синдромом Дауна. Индивидуальный риск 1:13326 говорит о том, что учитывая вашу конкретную ситуацию и дополнительные факторы, вероятность значительно снижается до одного случая на 13.326 случаев.
Тем самым риск возникновения данного синдрома минимальный, если бы у доктора профильного – генетика были бы сомнения, то в таких случаях он бы направил для дальнейшего обследования, как правило это определение кариотипа ребёнка
Принятый ответ
Здравствуйте.
Поздравляю вас с рождением малыша!
Вас уже осмотрел генетик, поэтому волноваться повода нет.
Мы - педиатры должны быть всегда на чеку, поэтому ваш врач решила проверить свои опасения, которые не оправдались.
Фото посмотрела, патологии не вижу
Екатерина Игоревна, прикрепила фото крови скрининга в 12 недель
Увидела
По скринингу в 12 недель минимальные риски. Не переживайте
Принятый ответ
Здравствуйте
Если во время беременности по скринингу все было хорошо ,то мала вероятность что у ребёнка имеются отклонения
По фото вполне внешне здоровы малыш
На ручке может быть ослабленность малыша ,это не говорит сразу о генетических проблемах
Главное что ребёнка осмотрел генетик
Эльнура Назимовна, прикрепила кровь скрининга в 12 недель