Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж перенес инсульт, сделали операцию по удалению тромба. Сейчас перевели из реанимации, состояние стабильно тяжелое, левосторонний паралич, парез взора влево, сознание умеренное оглушение, на вопросы отвечает. Речь дизартричная. Возраст 36 лет.Начались галллюцинации. Какие...
Здравствуйте, хорошо, что состояние стабильное, он в сознании. Сейчас проводится интенсивное лечение в стационаре, тут Вы вмешаться не можете. В дальнейшем, благодаря возрасту, шансы, скорее всего, хорошие. Проконсультируйтесь повторно после выписки для коррекции лечения. Сейчас важно выяснить причину инсульта и минимизировать риск повторного
Тромб в левом желудочке
8 ответовДобрый день! Обнаружили тромб в левом желудочке после инфаркта миокарда размером 1.6*2.8 см, принимал варфарин 4 мес., на сегодняшний день заключение: "организованный тромб в левом желудочке, 1.5*2.0см." Подскажите, пожалуйста, можно ли добиться лизиса тромба?
Борис, узи сердца проанализировала- тромб полностью организован, то есть достаточно плотный и не опасен в плане отрыва!!!! Учитывая, что за 4 месяца приема варфарина - размер тромба уменьшился, вполне возможно, что тромб полностью лизируется, у меня были такие случаи в практике. На сегодняшний день - оптимальная терапия - это варфарин для растворения тромба и доза у Вас оптимальная , с учётом цифр мно. Поэтому, Сейчас продолжайте регулярно принимать варфарин и через 6-7 месяцев контроль эхо- кардиографии в динамике
По 1 скринингу повышение ТВП. 2.5 мм узи 12 недель 1 день Промежуточное узи 16 недель - все хорошо. 2 скрининг-дефект межмебранозной перегородки.1.5 мм То есть нет даже дефекта, самой межжелудочковой перегородки Генетик направляет на прокол
Да, на 95% все отлично
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Результаты скрининга
1 ответЗдравствуйте. На 1 скрининге результат ХГЧ 0.368, PAPP-A 0.393. На УЗИ отклонений нкт. Отправили на консультацию к генетику, а генетик сказала, что показаний для консультации нет, всё хорошо. Подскажите всё в норме, нет повода для беспокойства?
Добрый вечер! Да, повода для беспокойства нет
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
1 ответсрок беременности 14 недель. мой вес 38 кг. В результатах 1 скрининга показатель PAPP-A , Скорр.МоМ- 0.34. Генетик направмла еще раз на пересдачу. Говорит ли это об аномалии плода? Или такой пониженный показатель из-за моего веса?
Добрый вечер! Данный показатель не зависит от веса