Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Беременность 26,6 недель.
На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо.
На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце.
Сказали переделать УЗИ через 2 недели.
Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа.
В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих .
Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям:
1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют.
2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях:
У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие).
Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия.
В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики.
Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Здравствуйте! Ребёнку 8 месяцев. В 6,5 месяцев переболел перехолециститом, лежали в больнице, лечились антибиотиками неделю. Назначили урсосан. После выписки, через неделю начался кашель и перешёл в бронхопневмонию с обструкцией, снова легли в больницу, назначили антибиотик,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Один анализ на глюкозы с таким незначительным повышением - лишь повод сдать еще раз анализ на глюкозу. Если и повторный анализ будет повышен. То это может быть связано с таким заболеванием под названием " Нарушение толерантности к глюкозе". Из-за этого может быть повышение массы тела у ребенка как косвенный симптом. Тогда потребуется консультация детского врача-эндокринолога. Остальные отклонения не имеют клинического значения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Дарья, общий анализ крови в норме - небольшое повышение моноцитов говорит о перенесённой вирусной инфекции
Коагулограмма в норме
Увеличение лимфоузлов чаще всего связано с перенесенными вирусными инфекция или на фоне хронической патологии лор - органов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.