Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребёнка был обнаружен синдром дауна, проводили все исследования. На 18 недели сделали прирывание. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты гистологии.Петрификаты. Циркуляторные расстройства. Перивиллзное отложение фибриноида.
Беременность 13,5 недель , на узи кости носа у плода 1,6мм что меньше нормы , эхогенноть снижена , все остальные показатели в норме , может это быть синдром дауна ?
Результаты комбинированного скрининга обсчитывает специальная программа.
Но и "вручную" можно предположить, что , если длинна НК - единственный маркер хромосомной патологии, а все остальное в норме - то программа выдаст низкий риск.
Волноваться не о чем.
40 лет, первая беременность, ставят очень высокие риски по синдрому дауна. В роду ни у мужа ни у меня, таких заболеваний не было, есть ли у меня шанс родить здорового ребёнка с такими показателями?
Добрый день.
Да, есть. И немалые - 18:19.
Но риск 1:19 считается крайне высоким.
Наследственность не важна - с. Дауна не наследуется, возникает случайным образом.
Вам показана инвазивная диагностика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, прошла первый скрининг, результаты узи и крови прикладываю. Во время узи врач сказал, что с малышом все прекрасно и никакого риска хромосомных аномалий лет. Не совсем понимаю результаты крови. Что значит риск Дауна по б/х 1:112 и расчетный риск 1:11681. Стоит ли...
Здравствуйте! Мы смотрим расчетный риск, он низкий. По б/х это результаты пап белка и хгч, а расчетный это Ваш индивидуальный риск по всем показателям малыша по узи в том числе. Не переживайте, у малыша все риски хромосомные низкие.
Есть риск полней преэклампсии, необходим прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг.
И шейка матки укорачивается, риск ИЦН по узи, необходим очный осмотр врачом для избрания тактики для сохранения беременности.
Легкой Вам беременности ?
Сыну 22 года подтвержденный синдром жильбера. Билирубин, когда обратили на это внимание, был 68. Переодически пьем Урсосан-500 (полипы в желчном) билирубин скачет 20-30. Последний раз сдавали анализ в июле показатель 40,0. Нужно ли пить корвалол? Спасибо
Добрый день. Не нужно. Лучше исключить колебания билирубина - его повышение связано с вполне определенными вещами (стрессами, физической и психоэмоциональной нагрузкой, спортом, перегревом, диетой, лекарственными препаратами и так далее).
Здравствуйте! Сделали узи на сроке 33 недели и 3 дня и по результату узи установили. Размеры плода соответствуют сроку гитации. ВПС: ДМЖП 1,2 мм., уз- признаки гипоплазия костей носа 8,8 мм. Все остальные показатели в норме. Может ли это означать что у ребёнка синдром...
Здравствуйте, дефект межжелудочковой перегородки довольно часто встречается во время беременности у плодов, чаще всего такие дефекты самостоятельно закрываются в течение первого года жизни. Для такого срока длина носовой кости вполне укладывается в диапазон нормальных значений. Более вероятно, что у малыша нет хромосомных поломок, так как НИПТ достаточно информативен и его точность составляет до 95-98 процентов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ)
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД).
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика.
Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект...
Добрый вечер.
Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими.
Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее.
Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода?
Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Еще после первого скрининга у ребенка нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Но у меня у самой есть дополнительная хорда. Сейчас на втором нашли еще эхогенные включение в кишечнике и неоднородную структуру плаценты. Риски по б/х на 1 скрининге низкие, стоит ли переживать из-за...