Высокий риск дауна

Анастасия Новикова4 Июня

2.3

Врач-генетик

Принятый ответ

Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.

Светлана Калявина4 Июня

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным узи пороков развития плода не выявлено, маркеров хромосомной аномалии нет. По крови отмечается снижение уровня Papp-a, где норма от 0,5 Мом, показатель ХГЧ в норме. Сложился эффект «ножниц».
Риск трисомии 21 сложился высокий. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, инвазивное исследование
Есть риск преэклампсии, задержки роста плода, где показан прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности

Алена Гринева4 Июня

4.5

Принятый ответ

Анна,Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно скринингу у вас выявлен высокий риск трисомии по 18 хромосоме 1:58 и средний риск трисомии по 18 хромосоме 1:495. Риск считается высоким при значении от 1 до 100 и средним при значении от 100 до 1000.
При выявлении высокого риска хромосомной аномалии рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики. НИПТ показан в случае средних значений риска.

Анна Серебрякова5 Июня

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте.
С учетом результата первого скрининга следующим шагом обычно рекомендуют-НИПТ, а не сразу инвазивную диагностику. Риск 1:58 считается высоким, но это не диагноз, а только расчет вероятности. И нет, риск 1:58 не означает, что у малыша обязательно есть синдром Дауна. Это означает, что примерно в 57 из 58 подобных беременностей плод оказывается без этой патологии. При этом по УЗИ значимых маркеров хромосомной патологии нет: ТВП в норме, носовая кость определяется, анатомия плода без особенностей. Если НИПТ покажет низкий риск, вероятность синдрома Дауна станет крайне низкой. Если НИПТ окажется высоким риском, тогда уже решается вопрос о подтверждении результата инвазивным методом.

Марина Лаго6 Июня

4.0

Принятый ответ

Здравствуйте! При прохождении первого скрининга важен показатель просчитанного индивидуального комбинированного риска, по результату которого выявлен высокий риск по трисомии 21 и средний риск по трисомии 18. При таких результатах первого скрининга рекомендуют проведение инвазивной диагностики,так как НИПТ является также скрининговым методом исследования, достоверность которого составляет 98-99 %. Также по результатам обследования высокие риски по преэклампсии и ЗРП, в таких случаях назначают приём препаратов ацетилсалициловой кислоты 150 мг в сутки до 36-ти недель беременности.