Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Доброй ночи. 1 неделю назад проперировалась ( 4 ст. Геммороя , удалили 3 больших тромба) Два дня назад заметила шишку с небольшой орех при входе во влагалище. Не болит, не беспокоит. Это норма? Отек? Или надо бежать на осмотр?
Здравствуйте! В данном случае рекомендуется обратиться очно к проктологу для детального осмотра. Здоровья вам!
Синяк и припухлость
7 ответовЗдравствуйте, появился на руке маленький синяк и припухлость (вроде нигде не ударяласть, но кто знает). Боюсь вдруг что с венами, типа тромба. Припухлость мягкая, скорее как отечность. В синяке видно венку. Обычно синяки не появляются, пожтому волнуюсь.
Не обязательно ударяться. Похоже, что кто-то взял Вас за руку и пальцем случайно придавил. Этого хватило для образования незначительной подкожной гематомы. В лечении не нуждается. Пройдет само. Ну, если очень хочется лечить - мажьте Троксевазином. О тромбозах речь не идет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Давление лежа
1 ответЗдравствуйте у меня давление лежа 160 на 90. А сидя бывает 180 на 108. Почему так бывает . Я пью лекарства 5 мг бисопролол утром а вечером 10мг ринетек и тромба асс. Ринетек не помогает .что делать скажите пожалуста
Здравствуйте, у Вас неадекватная гипотензивная терапия, необходимо пересмотреть терапию, желательно, на очном приеме. Ад должно быть менее 140/90 мм рт ст
Прадакса приём
1 ответВ результате операции образовались 2два тромба на ноге. Назначено 2 капсулы Прадакса по 110 мг два раза в день, сначала была дозировка 150 мг. Случайно выпил 2 капсулы подряд! Какие могут быть последствия? Зто опасно для здоровья? Спасибо!
Здравствуйте. Сейчас я думаю не опасно после однократного приема. Курс продолжайте по схеме. Будьте здоровы
Повышен д димер
29 ответовя болею с 17 числа, возможно ковид, без темпы только пропал запах и вкус, сдавала д димер на 3й день месячных,они скудные всегда.почему повышен д димер.,это говорит о наличии тромба?можно что то с этим сделать?
Здравствуйте, д- димер повышен немного , пейте достаточное количество жидкости, пересдайте через неделю если изменения останутся рекомендую прием антикоагулянта если нет противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромб при приеме Элеквис?
1 ответВозможно ли появление тромба , при приеме на постоянной основе Элеквис, которые назначил врач, из-за выявления тромбов в ноге? На последнем узи не было выявлено тромбов, но через некоторое время нога начала отекать, и под колено чувствуется «тромб»
Артём, здравствуйте. Если дозировка препарата была ниже, чем требуется, теоретически возможно образование тромбов. Но такое встречается очень редко.