Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вещество в головном мозге
17 ответовЗдравствуйте,у ребенка глухота с рождения (генетика коннексин)делали МРТ перед кохлеарной имплантацией и по результатам выяснилось что у него есть вещество и педиатр сказала обратиться к неврологу так как не знает норма это или действительно просто генетика и ничего страшного нет
По МРТ нет признаков, которые могли бы повлиять на интеллект или развитие ребёнка. Выявленные изменения белого вещества, ретроцеребеллярное расширение и аденоиды чаще являются либо вариантами нормы, либо неспецифическими находками и обычно не прогрессируют и не мешают развитию.При генетической глухоте (коннексин) развитие ребёнка зависит в основном от своевременной слуховой реабилитации (слуховые аппараты или кохлеарная имплантация), а не от этих изменений на МРТ. В целом прогноз по развитию при правильной коррекции слуха благоприятный.
Результаты 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг ТВП 1,4 Кости носа длина 2,3 Копчико-теменной размер 59 ХГЧ 25,5 PAPP 2,33 Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая? Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Здравствуйте. 1 скрининг оценивается в комплексе (хгч, пап) с анализом крови. По вашему описанию всё в норме.
Второй скрининг (расшифровка)
13 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста разобраться в описании узи второго скрининга. Фетометрия и анатомия указаны какие то проценты, что это значит, посмотрела по указанным в мм значениям вроде все хорошо, но почему эти проценты малы. Смущает в скобках слово отклонения(( Врач УЗИ...
Здравствуйте! По УЗИ всё отлично у вас, шейка длинная хорошая, отклонений никаких нет. То что в скобках пишут это стандартный протокол, у вас везде норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг плохая кровь..
19 ответовДобрый день, я просто в ужасе от происходящего.. сделали скрининг на узи все хорошо кровь не очень.. позвонили сказали что нужна консультация генетика.. я в панике побежала еще на один скрининг (только узи) лучше бы не ходила.. скажите пожалуйста совсем без шансов?.. я просто...
Здравствуйте, прикрепите результаты
Первый скрининг низкий PAPP-A
5 ответовПрошла первый скрининг на 13 неделе беременности, по результатам анализов понижен РАРР-А 0,493. Норма на этом сроке в интернете прописана от 1,03. Есть ли повод переживать? По узи с ребенком все хорошо. Сейчас 14 неделя, есть ли смысл пересдавать этот анализ? Пишут, что нужна...
НИПТ- это наиболее точное и современное исследование оценки риска хромосомных аномалий у плода. Или другими словами, это скрининговый метод для выявления наиболее частых хромосомных аномалий у плода.
Здравствуйте. По первому узи ТВП-1,3, врач сказал все в норме, но скрининг показал хгч 1.497 МоМ, papp 0.416 МоМ. Второе узи так же показало что все в норме, на приеме у генетика сказали низкий риск синдрома Дауна. Может ли родиться здоровый ребенок при таком риске или все...
Здравствуйте, прикрепите ваш скрининг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 треместр
11 ответов20 июля сделала 1 скрининг , на узи гипоплазия носовой кости 21 позвонили с перинатального центра сказали быть у генетика сегодня были ! Через неделю записали в другой перинатальный центр для уточнения и сдачи анализа НИПТ ! 2 дня уже не нахожу себе место 😔
Здравствуйте, не переживайте . По данным скрининга , учитывая Рассчет риска по патологии плода - у вас они низкие ( все более, чем 1:100). Что касается гипоплазии носовой кости , то возможно , это анатомическая особенность малыша( просто маленький носик). НИПТ более достоверный метод , для выявлений аномалий развития Плола. Не переживайте раньше времени
Скрининг первый
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста в 11недель беременности проходила узи , ставили расширенные воротникового пространства 5 мм. В 13 недель на первом скрининге не чего не сказали , только после сдачи крови что то с 21 хромосомой. Требуется консультация генетика. Все выписки...
Здравствуйте В данной категории вопросов файлы не прикрепляю тся. Если в заключении указан высокий рис трисомии в 21 паре хромосом, необходима консультация генетика, скорее всего показана инвазивная диагностика. Но можно СДАТЬ НИПТ. Но не видя Вашего заключения, сложно сказать
По результатам первого скрининга папп-а 0,38 и хгч 0,38 МОМ. Все остальные показатели в норме. УЗИ тоже все показатели в норме. Мне 41 год. Вторя беременность. Рекомендована консультация генетика и НИИП. Подскажите, какие риски ХА и еще какие риски. Какие провести...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга не считаются «плохими»: такой риск трисомий считается именно низким, но близким к «порогу отсечки» (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). НИПТ выполнить в такой ситуации действительно целесообразно, потому что это - более точный анализ. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ, что показанием к инвазивной диагностике обычно не является. Потому обычно отдают предпочтение при таком риске именно НИПТу, особенно если нет именно узи-маркеров хромосомной аномалии, а дело все в биохимическом скрининге.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
9 ответовДобрый вечер,сегодня позвонила мед сестра из ЖК,пришли результаты первого скринига... Триомсия 21- индивидуальный риск - 1 из 5611 Триомсия 18- 1 из 172 Триомсия 13 - 1 из 3005 Очень переживаю,за Триомсию 1 из 172... Узи-контроль 19-20 недель + консультация генетика
Здравствуйте, я рекомендую пройти НИПТ и консультацию генетика, риски высокие.