Скрининг 1 треместр

Алина Текеева22 Июля

3.2

Гинеколог

5 087 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте . По данным скрининга , учитывая Рассчет риска по патологии плода - у вас они низкие ( все более, чем 1:100). Что касается гипоплазии носовой кости , то возможно , это анатомическая особенность малыша( просто маленький носик). НИПТ более достоверный метод , для выявлений аномалий развития Плола. Не переживайте раньше времени

Анастасия Новикова22 Июля

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Добрый день, Гульшат! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Все риски акушерских осложнений у вас низкие, результат отличный. Что касается рисков хромосомной патологии для малыша, засчет маленькой носовой косточки высчитались средний риски по синдромам Патау и Дауна. Средний риск это не высокий, это лишь указание на то,что нужно прибегнуть к более детальному обследованию малыша.Синдром Патау не бывает без грубых пороков развития, поэтому он совершенно вас беспокоить не должен. С 2026 года женщинам со средним риском в российской федерации в рамках полиса ОМС делают НИПТ. НИПТ с 99% точностью покажет генетический статус малыша. Поэтому спокойно сдавайте кровь на НИПТ и ждите хороший результат!💖

Ара Унанян22 Июля

4.8

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

13 335 консультаций

Гипоплазия носовой кости на первом скрининге не означает, что у плода есть хромосомное заболевание. По представленному расчету риск трисомии 21 составляет 1:255, то есть около 0,4%, и в большинстве беременностей с таким результатом трисомия не подтверждается. Толщина воротникового пространства 1,7 мм, уровни РАРР-А и свободного бета-ХГЧ около 1 МоМ, а также нормальная анатомия плода являются благоприятными признаками.

Гипоплазия носовой кости считается ультразвуковым маркером, который может повышать расчетный риск трисомии 21, но не позволяет установить диагноз; на этом сроке результат также зависит от положения плода и техники исследования.

Оптимальная последовательность действий в подобной ситуации - повторное экспертное УЗИ и НИПТ на трисомии 21, 18 и 13. НИПТ является наиболее точным скрининговым исследованием, но не диагностическим тестом. При низком риске по НИПТ и отсутствии других изменений на УЗИ дополнительное обследование хромосом из-за изолированной гипоплазии носовой кости обычно не требуется. При высоком или неинформативном результате НИПТ обычно обсуждается диагностическое исследование - биопсия ворсин хориона либо амниоцентез.

Плановое подробное УЗИ строения плода сохраняется на сроке 18-21 неделя. Ожидание повторного исследования и НИПТ в течение недели не ухудшает состояние плода, поскольку этот маркер сам по себе не требует срочного лечения.

Аделина Хусаинова22 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 044 консультации

Добрый день,Гульшат!Не переживайте,гипоплазия костей носа может быть у плода и в норме,если носик аккуратный и маленький,это может быть просто особенность индивидуальная,возможно у родственников носы аккуратные.По 13 и 21 хромосоме есть пограничный риск в трисомии, но это только риск.он подтверждается,редко,по узи толщина воротникового пространства в норме,сильно переживать не стоит.НИПТ покажет результат с достоверностью 99%,просто возьмут кровь из вены,опять то риск подтверждается редко,по узи нет таких признаков,которые бы были связаны с хромосомой аномалией напрямую.