Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная гемофилия?
8 ответовДобрый день. Пожалуйста, расшифруйте результат анализа. Назначили после трех неудачных ВМИ и ЭКО. Причины бесплодия не найдены. Только субклинический гипотериоз. У мамы хронический тромбофлибит. Куда мне идти с этим анализом? Гематологу? Может это быть причиной моих неудач?
Тамара, здравствуйте! По генетическому анализу: наследственные тромбофилии у Вас не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудач, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Что касается антител к бета-2 гликопротеину: количество суммарных антител не информативно, нужно сдавать отдельно IgM и IgG. Если они также будут выше нормы, то нужно пересдать их повторно через 12 недель (не ранее). Если снова будет выявлен положительный результат, тогда можно будет говорить о наличии проблем свёртывающей системы крови. При нормальных значениях связь неудач со свёртывающей системой крови исключается. По поводу ТТГ необходима консультация эндокринолога. Хронический тромбофлебит в плане наследственности не учитывается, так как это не имеет связи с наследственной предрасположенностью к тромбозам.
Гемофилия, родство
2 ответаЗдравствуйте, планирую беременность У отца есть дочь от первого брака, она родила мальчика больного гемофилией Я и мой родной брат здоровы, проблем, у нас тотже отец, но у сестры другая мать. Как мне понять кто виноват и как проверить себя, какова вероятность рождения...
Здравствуйте. Если ваш отец здоров, то прогноз для беременности благоприятный. Данное заболевание имеет Х- сцепленное рецессивное наследование. Для женщин носительниц гена гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Ваша единокровная сестра возможно является носительницей данной мутации, которую она могла получить от матери. Учитывая то, что матери у вас разные, то риск для вас низкий.
Неуточненная гемофилия
2 ответаДобрый день, обращаюсь второй раз, морально уже нет сил ( все разводят руками , выписывают новые анализы , а диагноза нет. 2 года назад начала плохо сворачиваться кровь, сначала 4-5 часов не сворачивалась , сейчас может на маленьком порезе идти до 2-х дней. Все анализы ,...
Здравствуйте. Понимаю, насколько это изматывает, когда долго нет четкого ответа. По вашим анализам можно предположить врождённое или приобретённое нарушение системы свертывания крови с выраженной гипокоагуляцией. Что видно по данным очень низкий фибриноген около 0.5–0.9 г л снижен фактор VIII и IX снижен фактор Виллебранда удлинено время свертывания при этом аутоиммунные причины не подтверждаются Такая картина чаще всего соответствует болезни Виллебранда или сочетанному дефициту факторов свертывания либо редкому варианту гипофибриногенемии Это объясняет длительное кровотечение даже при мелких травмах и риски при беременности Важно при таких показателях риск выкидыша действительно выше, но это не приговор при правильной подготовке беременность возможна Что делают в таких случаях в таких случаях помогает наблюдение у гематолога с уклоном в коагулопатии до беременности контроль фибриногена оценка фактора Виллебранда и VIII в динамике иногда требуется профилактическая терапия Что сейчас важно сделать 1 пересдать фибриноген и коагулограмму в хорошей лаборатории 2 сдать активность фактора Виллебранда + антиген 3 консультация гематолога именно по нарушениям свертывания 4 обсудить план ведения беременности заранее Когда срочно если появляются спонтанные кровотечения, синяки без причины, кровотечение более суток Вывод наиболее вероятно нарушение свертывания по типу болезни Виллебранда или дефицита факторов, с этим можно жить и планировать беременность, но только под контролем гематолога Ответил вам очень детально, извиняюсь за большой объем ответа Желаю вам разобраться в ситуации и спокойно подготовиться к беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы гемофилия
2 ответаДобрый день! Подскажите, какие анализы достаточно сдать, чтобы исключить наследственную гемофилию? Направил гинеколог. Невынашивание дважды.
Здравствуйте, Юлия. Вероятно речь идёт про наследственную тромбофилию. Для её диагностики рекомендуется исследовать: гены гемостаза F2 и F5, а также протеин С, протеин S, антитромбин III. При невынашивании беременности также рекомендуется исключить приобретенную тромбофилию - антифосфолипидный синдром, для этого сдать волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами.
Гематомы на ногах и головокружение
8 ответовДобрый день, начали появляться синяки на ногах,иногда они с припухлостью и болезненные.Потом появилось головокружение,слабость,сонливость,гол.боль кровь из носа.Может это быть онкология или гемофилия?
Елена, об острой фазе ковида свидетельствуют симптомы и положительный мазок пцр. Но возможно и бессимптомное течение , при этом мазок тоже может быть плюс. А так же Вам как провакцинировавшейся имеет смысл сдать анализ на иммуноглобулины М и G к ковиду. Можно полуколичественным методом. Об остром процессе говорит повышение иммуноглобулинов М. Они начинают вырабатываться с 7 дня заболевания.
ЭКО при эндометриоидных кистах
7 ответов2 года назад обнаружили кисты Хочется 2го ребенка 1 год пила Визану ( кисты уменьшились ) Сегодня на узи предложили попробовать ЭКО Можно ли провести процедуру эко? Сопутствующие заболевания - гемофилия
Валерия, возможно проведение ЭКО, но технически это обычно очень трудно на фоне выраженного спаечного процесса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Появление гематом
4 ответаПоявился зуд на бедрах, потом гематомы , почти с ладонь. В2019 ЭКО, обнаружена тромбофилия. 9 мес на клексане. Впереди: операция на кистах яичников. Коагулогр нормальная. Что это может быть? Гинеколог выразил мнение что ещё и гемофилия.
Здравствуйте, Лара, гематомы только на бёдрах? В других местах нет? Сейчас зуд или болезненность присутствует? Общий анализ крови вы не сдавали?
Добрый день! У меня повышены показатели PTT или АЧТВ. Поставили диагноз гемофилия. Иногда бывает зуд кожи, после которого появляются петехии. Привычное невынашивание беременности. Рекомендован Клексан. Подскажите, пожалуйста, как его принимать, если планирую беременность...
Олеся, здравствуйте. Пока не очень поняла, Повышение АЧТВ само по себе о тромбофилии никак не свидетельствует. Так тромбофилия, видимо, не гемофилия, раз Клексан? А как её поставили, по каким анализам? Сколько всего было беременностей, чем они заканчивались? Были ли тромбозы?
Пятна на коже
13 ответовУ нас был в гостях племянник вечером 03 мая, ему 1.5 годика и 23 апреля менингококк коклюш столбняк полиомиелит дифтерия гемофилия Утром 04 мая появились пятна у малыша, нам 11.5 месяцев. Что это может быть?
Юлия, здравствуйте. Ваш племянник был привит инактивированными вакцинами (неживыми). Так что контакт ребенка с ним после вакцинации не мог вызвать эту сыпь. По фотографиям можно предположить укус насекомого на щеке, либо аллергическую реакцию, учитываю, что еще есть покраснение за ухом. Под коленкой похоже на раздражение. Обычно в таких случаях назначают капли Фенистил для детей по инструкции. На высыпания под коленкой можно нанести, например, Ла Кри крем с цинком, Судокрем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я являюсь вероятным носителем гемофилии. При этом есть 2 больных родственника по линии матери, у одного из которых был диагноз "гемофилия В"(ее родной брат), а у второго "гемофилия А". В настоящее время оба уже умерли и нет возможности выяснить достоверно какой...
Добрый день. Все это доступно посредством НИПТ - неинвазивного перинатального теста. Обратитесь к доктору-генетику, в медико-генетическую консультацию в своем регионе. Он разберется, какое именно исследование целесообразно и он же наверняка осведомлен, где конкретно этот тест можно провести. П. С. А вы беременны? ) в любом случае можно обследовать именно вас на носительство гена, это даже технически проще. 50% за то, что вы не носитель.