Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Здравствуйте. Слала биопсию - дисплазия шейки матки 2 степени. Онколог говорит, на протяжении 2 мес наблюдать, а после решим что делать дальше. Я переживаю, наш участок в отпуске, к другим все занято. Возможно ли , и стоит ли, настаивать на прижигании уже сейчас, а не...
Добрый день, Валя! Если взяли биопсию шейки матки (т.е диагноз установлен не только по мазку на онкоцитологию) и по гистологии выявлена cin 2, то надо делать конизацию. Другое дело , что за 2 месяца вряд ли что поменяется. Поэтому поводов для волнения нет. Обычно процесс перехода в более тяжелую стадию (если конечно он происходит) занимает несколько лет.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
7 ответовДобрый день! Сдавали ген тест на переносимость лактозы, ребенку 1 годик. Сдавали, потому что девочки очень плохая кожа. Анализ пришел. Ко врачу только через неделю, а интересно узнать результат
Здравствуйте Подобный анализ, генетический на непереносимость лактозы, как правило, не является информативным у детей этого возраста Обычно выполняется у взрослых либо у детей с возраста 3 г по необходимости
Обнаружили ген hla b51
14 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Значит, вылечить зубы и все. Не переживайте, наличие гена не равно заболевание.
Тромбофлебит глубоких вен
7 ответовДобрый день!У моего мужа в 2014 году образовался тромб в подвздошной вене и Слава Богу все чудом обошлось и он остался жив! Все эти годы он принимал варфарин,носил чулок, последние пол года принимал ксарелто 2 и раз в год пропивал флебодия600. Делал узи в 2015 и в 2018...
Здравствуйте , имеются предпосылки по тромбофилии. Сдайте коагулограмму дополнительно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Ген. герпес
28 ответовДобрый вечер! 10.02.22 г. возникла небольшая резь при мочеиспускании и сразу сдал анализ на ИППП (ПЦР). Анализ показал ВПГ-1. Пролечился валоцикловиром+капельницы. Через 1.5 мес сдал повторный анализ - результат отрицательный. Через неделю решил сдать анализ на антитела IgG -...
Здравствуйте. Ничего старшного что АТ G ,положительные. Это говорит о том что вы перенесли инфекию.И он может сохраняться достаточно длительно.
Помогите понять значение результатов? Что значат данные показатели? Выявлен ли какой то ген?
Здравствуйте, Алия В прикрепленном анализе указан результат - G|G, что означает нормальный вариант гена. Т.е. мутация в генах F2 (протромбин) и F5 (лейдена) не выявлена. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
11 ответовУ ребёнка 4 месяца при проведении генетического анализа на непереносимость лактозы выявлен ген с/с, как это может повлиять на развитие и продолжительность жизни? Ведь если я правильно понимаю то генетика не лечится
Здравствуйте, Екатерина! Данный анализ у детей младше года не информативен, т.к. результаты бывают ложноположительными. Если сейчас есть симптомы, то это транзиторная (временная) лактазная недостаточность. Проходит обычно ближе к 6 мес, реже ближе к году. Поэтому на качество и продолжительность жизни в будущем никак не повлияет,не волнуйтесь