Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Расшифровка ген. Анализа
2 ответаДобрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения...
Здравствуйте. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Это значит течение заболевания более мягкое. По этой мутации выставляется диагноз псевдогипопаратиреоза, т.е нечувствительность костной ткани с паратиреоидному гормону. При приеме витамина Д в адекватной дозе обычно удается восстановить развитие костной ткани. Также может быть гипотиреоз при этой мутации, восполняется тироксином. По поводу рождения другого ребенка нужна консультация генетика, чтобы определить риски.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Слала биопсию - дисплазия шейки матки 2 степени. Онколог говорит, на протяжении 2 мес наблюдать, а после решим что делать дальше. Я переживаю, наш участок в отпуске, к другим все занято. Возможно ли , и стоит ли, настаивать на прижигании уже сейчас, а не...
Добрый день, Валя! Если взяли биопсию шейки матки (т.е диагноз установлен не только по мазку на онкоцитологию) и по гистологии выявлена cin 2, то надо делать конизацию. Другое дело , что за 2 месяца вряд ли что поменяется. Поэтому поводов для волнения нет. Обычно процесс перехода в более тяжелую стадию (если конечно он происходит) занимает несколько лет.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Здравствуйте, я бы сразу с первого положительного теста подкалывала бы профилактическую дозу клексана, фрагмин иди фраксипарина. У вас все показания
Расшифровка анализа
7 ответовДобрый день! Сдавали ген тест на переносимость лактозы, ребенку 1 годик. Сдавали, потому что девочки очень плохая кожа. Анализ пришел. Ко врачу только через неделю, а интересно узнать результат
Здравствуйте Подобный анализ, генетический на непереносимость лактозы, как правило, не является информативным у детей этого возраста Обычно выполняется у взрослых либо у детей с возраста 3 г по необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили ген hla b51
14 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Значит, вылечить зубы и все. Не переживайте, наличие гена не равно заболевание.
Тромбофлебит глубоких вен
7 ответовДобрый день!У моего мужа в 2014 году образовался тромб в подвздошной вене и Слава Богу все чудом обошлось и он остался жив! Все эти годы он принимал варфарин,носил чулок, последние пол года принимал ксарелто 2 и раз в год пропивал флебодия600. Делал узи в 2015 и в 2018...
Здравствуйте , имеются предпосылки по тромбофилии. Сдайте коагулограмму дополнительно
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять значение результатов? Что значат данные показатели? Выявлен ли какой то ген?
Здравствуйте, Алия В прикрепленном анализе указан результат - G|G, что означает нормальный вариант гена. Т.е. мутация в генах F2 (протромбин) и F5 (лейдена) не выявлена. Поводов для беспокойства нет.