Что вас беспокоит?
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализа на СМА
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество копий гена smn2 - обнаружено 0 копий гена. Беспокоит количество 0 копий гена smn2. Является ли это нормой? Понимаю, что главный ген, отвечающий за это заболевание, которое может передаться ребёнку это smn1 - и с ним все в норме. Т.е. я не являюсь носителем. Но в разных источниках, пишут что ген smn 2 должен быть от 1 до 6 копий. У меня 0. Беспокоит этот показатель. Каков в целом прогноз для будущей беременности?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может.
Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2.
Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Анастасия, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина! 0 копий SMN2 -это не патология и не показатель заболевания у Вас или будущего ребенка. Это допустимый лабораторный вариант. Ваш главный вывод верен: вы не являетесь носителем СМА (поскольку у вас две нормальные копии SMN1). Прогноз для беременности отличный по этому конкретному заболеванию.
Ирина, спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 28 Ноября 201910 ответов
- 17 Сентября 20224 ответа
- 9 Августа 20237 ответов