Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. на 9-10 недели поставили неразвивающуюся беременность. на 8 неделе перенесла коронавирус. По анализу кариотипа плода rsa(X)x2, (Y)x1, (1-22)x3. Мог ли это спровоцировать вирус? с чего начать дальнейшее обследования себя и мужа?
Добрый день. Да, может быть из за же Специального обследования не требуется. Желательно при следующей беременности не болеть.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Расшифровка анализа кариотипа
5 ответовСдала анализ на кариотип 46, XX,t(8;12)(q24.1;924.1) Это страшно? Что означает?
Добрый день! По кариотипа у Вас выявлена сбалансированная транслокация,т.е. фрагменты хромосом не утрачены,а лишь иначе располагаются. Важным это является при планировании ребенка,так как у ребенка может оказаться НЕсбалансированная транслокация ( лишний материал хромосомы 8 или 12). Возможны несколько вариантов: ребенок с нормальным кариотипом, с такой же транслокацией,как у родителя, с лишним материалом 8 или 12 хромосомы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точность диагноза?
5 ответовДобрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Здравствуйте. Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется: Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .
На узи в 11 недель увидели множественные впр плода . Сдала исследование кариотипа и склонность к тромбозам. Результат насторожил. Подскажите чем поднимать? Это не сильно страшно?Начала пить фолиевую кислоту 1 таблетка 400мг. Планирую беременность, с такими результатами все...
Здравствуйте По представленному исследованию выявлены множественные пороки развития плода, где причина могла быть связана с недостатком фолиевой кислоты, стрессом и токсинами на ранних сроках беременности, причина могла быть связана в хромосомной аномалии плода, которая, зачастую, носит случайный характер. В этой ситуации рассматривается кариотипирование абортуса, консультация генетика, исследование кариотипа обоих супругов. Прикрепите , пожалуйста, исследование кариотипа и анализ крови на склонность к тромбозам
Пгд эмбриона
9 ответовЗдравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность и
13 ответовЗдравствуйте. Замершая беременность на сроке 8 нед. 6 дней. Не знала о замершей беременности до срока 10 недель 3 дня. Сделали медикаментозный аборт. Абортный материал доставила в лабораторию. Помогите разобраться с интерпретацией цитогенетического результата исследования:...
Да, клетки не делились, как должны были, поэтому доктор не смог провести исследование из-за маленького количества материала. Если это поможет первый эпизод такой беременности, то дополнительное обследование не нужно, это результат случайных мутаций, которые никто не может предсказать, такое может произойти даже у самой здоровой пары.
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
5 ответовДобрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1 Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия...
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Добрый день, уважаемые доктора. Меня зовут Валентина. Скажите стоит ли опасаться или всё доброкачественно? Сдавала обследования по-поводу не наступления беременности с мужем в течение года. У мужа репродуктолог сказала всё в норме от спермограммы до кариотипа, а у меня нашли...
Здравствуйте. По УЗИ молочных желёз ничего страшного нет, нужно только контроль в динамике. По УЗИ малого таза у вас обнаружен полип эндометрия, он может мешать беременности, его нужно удалить хирургическим путем
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой кариотип на синдром Клайнфельтера
28 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...
Здравствуйте. Вы можете сделать то что прикрепили, так же необходимы ЛГ, Фсг, эстрадиол, тестостерон