Что вас беспокоит?
Пгд эмбриона
Здравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить и какие последствия ,если родится ребенок. Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Елена Федоровна, а про этот кариотип, как у этого эмбриона ,что скажете? Если наступит беременность она в любом случае прервется ,если не произойдёт самокоррекция , или все же может родиться больной ребенок?
Анна, при переносе подобных эмбрионов рекомендуется дополнительно оценка НИПТ в случае прогрессирования беременности. Если вдруг беременность будет развиваться с хромосомной патологий, то ее прерывают обычно. Но чаще всего такая беременность в случае хромосомной патологии не развивается и прерывается
Елена Федоровна, а вот например хромосома 21 это синдром дауна ,а 14 хромосома за что отвечает ?
Дефекты этой хромосомы могут приводить к различным генетическим заболеваниям, нарушениям развития нервной системы, задержки развития, пороки сердца и другое
Принятый ответ
Здравствуйте.
Все таки в случае переноса мозаичных структурных перестроек есть риск сохранения беременности с патологическим кариотипом плода, так как естественный отбор в виде потери беременности может не сработать. Точный прогноз по фенотипу дать нельзя, т.к. он может быть различным, но в целом может быть фенотип тяжёлых хромосомных аномалий ( ВПР, УО, МАР, неврологических нарушений и т.д.).
Поэтому рассмотреть данный вариант можно, но будут необходимы дополнительные методы исследования: обязательно пренатальный скрининг, амниоцентез с проведением ХМА например.
Екатерина Маратовна, а что вы скажете по по поводу этого эмбриона стоит переносить его ?
Перенос возможен при отсутствии других вариантов и с вашего информированного согласия.
Либо, если в текущем протоколе ЭКО получен только этот эмбрион, можно вступить в следующий протокол для получения эуплоидных эмбрионов.
Принятый ответ
Здравствуйте
Мозаичный эмбрион действительно может быть рекомендован к переносу если нет альтернативных вариантов
Если беременность не сможет развиваться то вероятнее всего она прерывается самостоятельно на раннем сроке
Мозаичный эмбрион можно переносить с согласия обоих супругов
Похожие вопросы по теме
- 28 Апреля 20211 ответ
- 4 Августа 202218 ответов
- 19 Ноября 20221 ответ