Что вас беспокоит?
Результат кариотипа (Анеуплоидия)
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность? Взаимосвязана ли прошлая замершая беременность с трисомой 22 и моим мозаицизмом по х хромосоме? Из-за этого у меня нерегулярные менструации и повышен тестостерон?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый вечер!
Анеуплоидия - это отсутствие одной из хромосом в паре.
В вашем случае отсутствие одной из хромосом в 45 паре.
По результату кариотипирования в 2% в случае обнаружен анеуплоидный кариотип.
Однако 2% анеуплоидии - это очень мало.
Поэтому клинического значения такой результат, к счастью, не имеет.
Причиной невынашивания беременности и высокого тестостерона в вашем случае анеуплоидия не является.
Синдром поликистозных яичников также не связан с результатом выполненного кариотипирования.
98% метафазных пластинок содержит нормальный женский кариотип: 46, ХХ.
Поэтому, повторюсь, в вашем случае анеуплоидия, к счастью, не имеет клинического значения.
Делеций, инверсий и других клинически значимых мутаций в процессе кариотипирования, к счастью, не обнаружено.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович,
Спасибо вам за подробный ответ!
Означает ли это, что 2% моих яйцеклеток тоже имеют 45х хромосом? Или это только в лейкоцитах, и яйцеклетки нормальные?
Принятый ответ
Пожалуйста!
Да, всё верно.
Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов.
Однако в организме любого человека есть те или иные мутации.
Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках.
Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Похожие вопросы по теме
- 2 Февраля 20203 ответа
- 16 Мая 202013 ответов
- 4 Ноября 20202 ответа