Результат кариотипа (Анеуплоидия) — вопрос №3154738

Добрый вечер!

Анеуплоидия - это отсутствие одной из хромосом в паре.
В вашем случае отсутствие одной из хромосом в 45 паре.
По результату кариотипирования в 2% в случае обнаружен анеуплоидный кариотип.
Однако 2% анеуплоидии - это очень мало.
Поэтому клинического значения такой результат, к счастью, не имеет.
Причиной невынашивания беременности и высокого тестостерона в вашем случае анеуплоидия не является.
Синдром поликистозных яичников также не связан с результатом выполненного кариотипирования.
98% метафазных пластинок содержит нормальный женский кариотип: 46, ХХ.
Поэтому, повторюсь, в вашем случае анеуплоидия, к счастью, не имеет клинического значения.
Делеций, инверсий и других клинически значимых мутаций в процессе кариотипирования, к счастью, не обнаружено.

Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Пожалуйста!

Да, всё верно.
Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов.
Однако в организме любого человека есть те или иные мутации.
Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках.
Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.