Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Анализы абортуса
1 ответдобрый день! подскажите, пожалуйста, на какой анализ можно сдать абортус, если имеется тенденция неразвивающейся беременности в 5-7 недель и как следствие самопроизвольный выкидыш. Сами с мужем сдавали кариотипы, у нас все в порядке
Добрый вечер! Вам надо сдать абортус на кариотипирование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование супругов
15 ответовСегодня уже задавала вопрос по поводу бесплодия( появился еще 1. Планируем сдать кариортипирование с мужем т.к. за 2.5 года открытого планирования только 3 бхб. ХГЧ все 3 раза рос очень медленно( максимум доходил до 80 ед., падал и приходила менструация. Прочла, что при...
Здравствуйте! Нет, пока показаний к донорскому материалу нет. Все зависит от того, выявится ли какая либо патология при кариотипировании. Например мутация определённого гена и у Вас и супруга, которые будут приводить к патологии плода. Но надеемся на лучшее, что таких мутаций конечно не будет.
Кариотипирование расшифровка
2 ответаДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что значат следующие результаты и как это может повлиять на вынашивание беременности. Была одна замершая, сейчас срок 7 недель. Коагулограмма всегда в пределах нормы
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность, отягощение анамнеза по тромбозам, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип, ХМА или FISH?
34 ответаДобрый день, товарищи доктора. У супруги ЗБ на 8 неделе, ждём гистологию. До беременности я сделал кариотипирование дважды, в 1-ом анализе исследовано 11 метафаз, во 2-ом - 15 метафаз, дабы исключить синдром Кляйнфельтера, но вот прочитал в интернете, что кариотипирование...
Добрый день! Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма. Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.
Генетическое исследование абортуса
5 ответовКариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Да, данных за хромосомную патологию нет. Но данный анализ не позволяет исключить микроструктурные аномалии хромосом. Причина до конца не ясна.
Волчаночный
16 ответовБыла замершая беременность в апреле на сроке 8 недель! Кариотип абортуса в норме 46xx ПРИЛАГАЮ анализы , гемастазиолог сказал не нужна терапия, но я тревожусь из-за ВА.. боюсь планировать беременность, вдруг снова потеряю
Добрый день! По результатам приложенных исследований генетическая Тромбофилия т не выявлена , так как имеют значения только два: мутации FII и FV Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют значения Достоверных данных за Антифосфодипидный синдром не выявлено Так как обследование проводится после патологии беременности через 3 мес и далее Так как волчаночный антикоагулянт может давать ложно положительный результат Даже после его однократного положительного результата требуется еще 2 кратное подтверждение с интервалом 3 мес Антитела к кардиолипину отрицательные Антитела к бета- 2 гликопротеину не нашла в анализах
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
1 ответПолучили результат анализа на молекулярное кариотипирование обортивного материала оптима. Нужна расшифровка и что дальше делать. В анамнезе 7 неразвив.беременности. один синдром дауна.
Доброе утро! По результатам ХМА (хромосомного микроматричного анализ) необходима консультация генетика для определения необходимости дальнейшего дообследования Вас и супруга, а так же для выбора тактики планирования беременности.