Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Когда делала 1 скрининг, сдавала вместе с ним и кровь. У меня завышен Бетта ХГЧ (3,5 ом), но по скринингу все хорошо. Приехала на очередной скрининг(2 скрининг) все хорошо. Генетик предлагал кордоцентез, я отказалась. Риск 21 - 1:688 - пишут средний. Стоит ли волноваться?
Здравствуйте. По скринингу все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым . Все показатели оцениваются комплексно , по отдельности не смотрят , риски больше 1:100 означают низкие риски , у вас все хорошо .
Добрый день! После 1 скрининга поставили риски 1:4 по СД.
Гипоплазия нк, плюс кровь не в норме ХГЧ 2 с чем то, рарр 1,5.
Послали на биопсию ворсин хориона. Результат всё хорошо, 46хх. Так же паралельно сделала ни пт, он тоже пришёл с низкими рисками по 5ти показателям.
На...
Здравствуйте, исследования равнозначны, вы имеете право отказаться ,никто заставить вас насильно не вправе .
Учитывая что все исследования ранее показали низкий риск синдрома вероятность рождения малыша с таким пороком мала ,но все же имеется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Риски хромосомных патологий считаются высокими при показателе 1:100 и ниже, у вас считается умеренным
Можно сдать кровь на НИПТ, если есть такая возможность
Кордоцентез - по показаниям генетика
Здравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый вечер!
Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают.
Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками.
Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки.
Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
Первый скрининг 13/6 недель узи в норме, кровь рарр 0,388 мом, хгч 1,4мом , направили на второе плановое узи и консультация генетика, 2 узи в 20/1 недель тоже в норме, кровь не брали во втором скрининге, заключение генетика риски низкие рарр 0,388мом хгч 1,4мом. Предложили...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. На втором скрининге обнаружили на узи у ребёнка аберрантную правую подключичную артерию. В первом скрининге были повышены хгч и PAPP-а и плацента расположена низко, но на 16 неделе я самостоятельно пересдала кровь и пришли низкие риски по всем показателям. Но...
Добрый день! Это аномалия развития сосудов и необязательно, это проявление хромосомной патологии. Этот порок может быть изолированным. Лечится только хирургически
Добрый день! На 2 скрининге (19 неделе) у плода обнаружили вентрикуломегалию задних боковых желудочков, через 2 недели в 21 неделю делали повторное узи - 8,3 мм, далее желудочки динамично росли - 8,8 мм, 9,6 мм, 10 мм, на 30 неделе изменили уже 12 мм. Делали кордоцентез -...
Добрый день. Беременность эко-икси. Диагностику эмбриона не проводили. Сейчас 21-22 недели. По результатам 1-го скрининга по крови риски генетических аномалий низкие, по узи отклонений не было. По крови 2-го скрининга риски также низкие, но по УЗИ 19-20 нед мультикистозная...
Здравствуйте. Мультикистозная дисплазия почки может быть изолированной патологией (в 60-70% случаев). Очень часто регрессирует или стабилизируется после рождения. Сама по себе не является маркером хромосомной аномалии. Единственная артерия пуповины не является прямым маркером хромосомной патологии, чаще всего это рассматривается как особенность строения. ДМЖП может быть изолированным пороком, а может быть признаком хромосомной патологии. Сочетание этих 3 изменений может рассматриваться как риск хромосомной патологии и в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, но в случае повышенного риска в таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте.
НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности,
Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия