Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип ребенка
8 ответовЗдравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат 46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.
На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.
Результат кариотип
1 ответДобрый день! В анамнезе имеется один выкидыш. Сдали анализ на кариотип. У мужа все в порядке- 46 XY, у меня- 46XX 16gh+. К врачу только на следующей неделе. Выходные не переживу, расшифровки в результате нет, в интернете тоже. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Спасибо Вам...
Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков, к сожалению Это транслокационная форма синдрома Дауна Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя Повторения не будет в 90%
Кариотип плода
1 ответДобрый день! Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...
Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа. Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала анализ на кариотип, объясните пожалуйста его содержание
Уважаемая Анастасия, Добрый день! Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера может по-разному влиять на репродуктивную функцию. В некоторых случаях женщины с мозаицизмом способны к естественной беременности и рождению здоровых детей. Поскольку у вас большинство клеток имеют нормальный кариотип (46, XX), вероятность сохранения фертильности выше, чем при полной форме синдрома.
Кариотип при прерывании
4 ответаЗдравствуйте. У меня такая ситуация. Беременность первая,мне 26,мужу 29,обнаружили в21неделю Спина Бифида и Арнольда Киари. Предстоит прерывание по мед показаниям .Стоит ли делать кариотип абортного материала ? Первый скрининг и узи идеальные.риски 1:20000
Здравствуйте. Расщепление позвоночника может быть при недостатке фолиевой кислоты, а не из-за пороков развития. Арнольда Киари - чаще всего генетические мутации. Можно сдать кариотип.
Кариотип 47хх +22
6 ответовДобрый день! В результате анализа после замерзшей беременности на 6 недели получке рез т- кариотип 47хх +22, подскажите , что это означает ? Насколько благоприятен прогноз при следующей беременности? Обязательно ли лечение при таком типе или это случайность ?
Здравствуйте Это трисосмия по 22 хромосоме Возникает при неправильном делении клеток Возникает спонтанно И не имеет тенденцию к повторению
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день, уважаемые доктора. Скажите, выполнил два раза анализ на кариотип из-за того, что подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но мысли о возможном мозаицизме или об ошибке всё-равно не покидают меня. Стоит ли сделать FISH-анализ?
Здравствуйте! У Вас нормальный кариотип, к тому же это подтвердилось дважды, все в порядке! Дополнительные исследования проводить не нужно.