Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Просьба расшифровать результат ПГТ
Нормальный ли Кариотип у эмбриона ?
Мальчик или девочка?
№
образца
Кариотип
Согласно ISCN 2020
Интерпретация Рекомендации
По переносу эмбриона
T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован
T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте.
Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7).
seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип.
seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть?
1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3
2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18
Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Добрый день!
3 попытка переноса эмбриона-решили пробовать в естественном цикле.
14.01 это 9 д.м.ц прием у врача-по УЗИ доминантный фоликул 14мм,эндометрий 9.6мм (неоднородный,как я поняла в дне матки только такой толщины).
Следующий прием 19.01 это 14 д.м.ц - овуляция уже...
Здравствуйте. Шанс на имплантацию есть, так как более вероятно, что произошло попадание в окно имплантации. Скорее всего что овуляция произошла в районе 18.01. Эмбрион хорошего качества? Уточните пожалуйста оценку эндомеирия ранее не проводили при помощи ИГХ?
Здравствуйте!
Пришел результат ПГТ-А по 4 эмбрионам.
Возраст - 44 года.
Может ли результат быть ошибкой?
3 и 4 эмбрионы - все хромосомы поломоманные?
Может ошибка?
Надо идти писать заявление на уничтожение, но рука не поднимается.
Хотелось бы расшифровку.
Совсем нет шансов у...
Здравствуйте, Татьяна! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией.
Действительно, у всех эмбрионов зарегестрированы хромосомные аномалии. К сожалению, это не редкость для женщин после 40 лет. В 44 года риск хромосомной патологии высокий сам по себе высокий. Существует статистика,согласно которой в среднем для получения одного здорового эмбриона требует 40 ооцитов.
Исследование выполнялось методом секвенирования - одной из самых современных и дорогостоящих методик на данный момент, с высоким контролем качества. Ошибок в этом анализе быть не может
Что касается эмбрионов 3 и 4, эта запись означает,что обнаружено более 5 поломок в хромосомах, какие конкретно - не расписано.
В вашем ситуации есть 2 способа решения проблемы - пробовать снова, ожидая здоровый эмбрион,что нередко и случается при повторных попытках либо использовать донорский материал.
Скорейшей вам беременности и здорового малыша в будущем!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 30.05 был перенос 5ти дневного эмбриона после пгт.
Хгч 6 дпп - 21,22
Хгч 8 дпп - 40,78
Нормальный прирост ХГЧ? Боюсь что 40 на 8 дпп маловато. Периодически тянет живот как на месячные. В поддержке только миражэль и витамины.
На 8 неделе первая ЗБ, это эко, делали ПГТ эмбриона, не было синдрома Дауна. Эко по мужскому фактору - астенозооспермия + возраст мужа 61 год ( 2 здоровых детей от первого брака)
Анализ - это ген.тестирование вышедшего эмбриона.
Просьба дать разъяснение по анализу, а также...
Генетические варианты, связанные с аутосомно-рецессивными заболеваниями:
1. Синдром: Гиперхолестеринемия, семейная, 4
Гетерозигота. Этот вариант может быть связан с повышенными уровнями холестерина, но для проявления симптомов требуется наличие двух аномальных аллелей.
2. Синдром: Ксеродермия пигментозум, группа G. Гетерозигота. Этот вариант ассоциируется с повышенной восприимчивостью к повреждениям от ультрафиолетового излучения и повышенным риском рака кожи.
Здравствуйте! Получили результаты ПГТ-а эмбриона. В заключение указали seq[GRCh37] (19)x1,(X)x2, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 19. Скажите пожалуйста, это дело случая или будет со всеми эмбрионами женского пола? очень хотим девочку. Дайте...
Здравствуйте, Диляра! Пол эмбриона (XX) и моносомия по 19 хромосоме- два независимых события.
Аномалия 19 хромосомы произошла случайно при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо при первом делении оплодотворенной яйцеклетки.
То, что эмбрион женского пола -совпадение. С точно такой же вероятностью мог получиться эмбрион мужского пола с такой же аномалией.
Моносомии аутосом у эмбрионов -как правило, случайные ошибки, часто связанные с возрастом (преимущественно материнским), но могут возникать и у молодых пар.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21.
До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.