Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте подскажите пожалуйста. Сдавала цитологию написано компонент эндоцервикса и зоны трансформации отсутствует, а до этого год назад присутствовал компонент. Так всё в норме заключение отсутствие признаков злокачественности Nilm
Здравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно.
А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга
Может ли у малышки быть СМА?
Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга.
Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности.
Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте
По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет.
Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Здравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли сделать второй компонент больше чем через 21? Я сделала первый 23 декабря, второй должна была 14 но из-за личных обстоятельств не получилось прошло уже 38 дней можно ли сейчас делать второй компонент и имеет ли смысл ( вырабатаеться ли длительный имунитет)?
МРТ головного мозга кроме 2-х очагов на ножках мозга, гипоплазии правой позвоночной артерии, Аномалии Арнольда Каири 1 , показало экссудативный компонент в ячейках сосцевидных отростков . Ощущение распирания и отека в шейно-затылочно-ушной части , постоянная шаткость....
Здравствуйте, Наталья! Это может быть начальным признаком мастоидита - воспаления сосцевидного отростка. По возможности показаться ЛОР-врачу для постановки диагноза. Скорее всего необходима антибиотикотерапия.
Добрый вечер! Помогите пожалуйста расшифровать узи, интересует именно СМА плода, чем может грозить такой показатель? Попала в стационар из за тонуса и маловодия, сегодня выписали домой на выходные, узи сделано перед выпиской
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ