Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте.
1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип.
2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия.
3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF.
Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды.
Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия.
4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски.
4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Здравствуйте, пришли анализы пгт, один эмбрион не пригоден к имплантации, а второй с такими результатами пгт seq(X)x,1(Y)x2 и написано рекомендован с согласия пациентки. Что это значит?
Здравствуйте.
Лучше видеть само заключение.
Наличие в анализе эмбриона набора половых хромосом (Х)*1, (У)*2, т.е. одной Х и двух У хромосом может соответствовать синдрому Джейкобса. Несмотря на литературные данные, в большинстве случаев он может не давать никаких проявлений. Так же раньше считалось, что у мужчин с таким кариотипом повышены риски агрессивного поведения, было даже проведено исследование, которое потом опровергли и признали некорректным, что в тюрьмах повышен % такого кариотипа у мужчин. В целом прогноз при данном синдроме благоприятный.
На что можно обратить внимание. Сперматогенез может быть не нарушен, но примерно в 30% случаев ( данные могут отличаться) встречаются нарушения спермограммы. Возможно олигозооспермия, необязательно тяжёлой степени, не всегда это приводит к бесплодию, но может быть причиной проблем с наступлением беременности. В таких случаях может потребоваться ЭКО, ИКСИ с проведением ПГД.
Рассмотреть можно данный вариант, решение окончательное принимаете Вы.
Добрый день! Мне 31 (мужу 28)
Я нахожусь в протоколе ЭКО, прошла стимуляцию, и пункцию. На второй день подсадки эмбрионов оказалось что один эмбрион развивается с аномалией (триплоидный эмбрион), эмбриолог сказала что это показатель отправлять оставшихся эмбрионов на ПГТ, что...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Я нахожусь в первом протоколе эко . Возраст 36 лет . Прошла 2 стимуляции. Низкий амг 0.42. Фсг 16 . Первая стимуляция, 5 клеток , 2 эмбриона , 4аа и 3вв. Вторая стимуляция, так же получили 5 клеток , жду 7 суток , получилось ли оплодотворение. Эмбрион 4аа...
Здравствуйте, Анастасия! Результат данного исследования означает, что на 6-й хромосоме малыша произошло выпадение небольшого кусочка генетической информации. Если вы с супругом сдавали кариотипы и они в норме, эта ситуация - чистая случайность. Если не сдавали, возможно один из вас является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, нужно сдать.
Такие повреждения встречаются нередко. Микроделеция 6 хромосомы в случае подсадки может привести к разным исходам беременности: эмбрион может не прикрепляться в связи с хромосомным нарушением, замирать в развитии на раннем сроке, а также иметь пороки развития и интеллектуальные нарушения в случае рождения. При подсадке данного эмбриона вероятность рождения здорового ребенка около 3%.
Добрый день! Я носитель Х-суепленного заболевания. Потеряла двоих сыновей в почти годовалом возрасте по этой причине. На данный момент мне 42 года, мужу 44. Все анализы в норме. Имеем двух дочерей. Последние роды были в 40 лет. По причине заболевания оказались в Эко. Врач...
Нет, это не так. При переносе эмбриона после ПГТ шансы на беременность выше, особенно у женщин старшего возрастного периода, поскольку больше риск получить нездоровый эмбрион в связи с возрастным фактором. Если делать сразу ПГТ-М мы не будем знать насколько перспективен исходно эмбрион, здоров ли он. Это может привести к потере времени
Здравствуйте...делали эко ...отдали эмбрионы на пгт...из 4 годен только один...что
означают результаты пгт...какие паталогии они выяаили...????мне 41 год...мужу 43 года...что могло спровоцировать такое качество эмбрионов?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! В 3 эмбрионах найдены дополнительные аллели или же наоборот их отсутствие, поэтому они не рекомендованы к переносу, иначе могут быть пороки развития
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Выявлены хромосомные патологии: в первом случае удвоение участка длинного плеча 4 хромосомы ,во втором случае - выпадение участка длинного плеча 6 хромосомы. Данные эмбрионы не рекомендованы к переносу. Скажите, пожалуйста, Вы с супругом сдавали анализ крови на кариотип?
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...
Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д.
Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)
Просьба расшифровать результат ПГТ
Нормальный ли Кариотип у эмбриона ?
Мальчик или девочка?
№
образца
Кариотип
Согласно ISCN 2020
Интерпретация Рекомендации
По переносу эмбриона
T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован
T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте.
Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7).
seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип.
seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вопрос по эмбриону после ПГТ-А. Только один эмбрион с результатом: Seq(22)x1,(XY)x 1
Хотелось бы перенести данный эмбрион. Какие есть риски и возможен ли в итоге здоровый благополучный исход для него? Можно ли настаивать на переносе данного эмбриона если он не...
Здравствуйте. Seq(22)x1, (XY)x1 - это моносомия 22 хромосомы (одна копия вместо двух) у эмбриона мужского пола. Моносомия 22 хромосомы не совместима с жизнью. В отличие от некоторых других хромосомных нарушений, случаев рождения живых детей с полной моносомией 22 в медицинской литературе практически нет. Поэтому такие эмбрионы не рекомендуется к переносу.