Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Здравствуйте! Беременность 5 недель, д-димер 449 мг/мл, норма до 440. Гомоцистеин 6,6 мкмоль/л. Ген MTHFR - CC, ген MTRR - AG, ген MTR- AG. Насколько это Опасно? Нужно ли принимать какие-либо лекарства ?
Раза 2 за беременность будет достаточно
Антифосфолипидный синдром
9 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста. Жена беременная. По анализу мутацый ПЦР Тромбофилия существуют такие мутацыи: Ген F13A1 гетерозиготная ф-ма, Ген Серпин 1(PAI1) гетерозиготная ф-ма, Ген MTHFR 677 гомозиготная ф-ма, Ген MTRR (MTRR 66) гетерозиготная ф-ма. ...
Здравствуйте. Препараты принимать нужно. Также принимать фолиевую кислоту в форме метафолина. Контроль коагулограммы раз в месяц.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Расшифровка анализа
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа: F2-GG,F5-GG,MTHFR 1298-AA,MTHFR 677-CT,MTR-AA,MTRR-AA,FGB-GA,SERPINE1-5G5G,Гомоцистеин-8,44(0-15.00 норма). Требуется ли лечение или определенные препараты, планирую беременность. Спасибо!
Здравствуйте! Обнаружен ген,к образованию тромбоза в гетерозиготном состоянии. Остальное в норме. Лечения не требует. Во время беременности надо будет кровь сдавать на коагулограмма, всем беременным надо их сдавать и наблюдать за кровью. Если будут какие-то отклонения, то это корректируется врачем-гинекологом.
Добрый день. Сдала риски генетики: FGB 455C = A/A ITGA2 807C = C/T PAI-1 675 = 5G/4G MTHFR 677 = C/T MTRR 66A = A/G необходим ли клексан и есть ли альтернатива лечения? Коагулограмма хорошая. АЧТВ выше нормы.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок при тромбофилии
12 ответовДобрый день! Мне 39 лет, имею наследственную тромбофилию , а именно Мутация протромбина FII Thr165Met (hom),фиброген (hom),MTHFR(het), MTR (het), MTRR(het). Хотела бы подобрать кок, какие именно могу использовать ?или при моих мутация использовать кок не возможно ?
Да, если они будут приниматься в одно и то же время и без перерыва, верно. Это препараты вроде Лактинета или Чарозетты (состав один, просто разные торговые наименования).
Расшифровка анализов
1 ответУ дочери 16 лет обнаружили тромб в голове, левого поперечного синуса, взяли анализы на генетику и вышли такие результаты MTR2756 A/G Гетерозигота, ITGB3 1565 T/C гетерозигот MTRR 66 A/G Гетерозигота, PAI-1-675 5G/4G Гетерозигота
Здравствуйте. Эти изменения незначительные, требуется дальнейшее обследование: сдать анализ на гомоцистеин, антитромбин 3, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация
22 ответаДобрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к...
Здравствуйте! Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV. Они у Вас не выявлены Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто. Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.