Что вас беспокоит?
Гетерозиготная мутация
Добрый день. Планирую беременность, сдала анализ: Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR). Результаты: F13A1: Val34Leu (Val35Leu) G/G G/G G/G Val/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Обнаружена гетерозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация Подскажите, пожалуйста, что означает каждая мутация, как она может повлиять на беременность и какие анализы нужно ещё сдать.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Из всех исследованных имеет значение наличие или отсутствие мутаций FII и FV.
Они у Вас не выявлены
Остальные мутации имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются очень часто.
Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно по шкале RCOG
Изучите пожалуйста ниже факторы и укажите , что есть У Вас ?
Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов:
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день. Из всего перечисленного только "Возраст (>35 лет)".
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G
Протеины C и S не знаю.
Сидячий образ жизни, воды пью мало.
Беременности не было, в планах ЭКО ИКСИ.
Пока только возраст 1 балл, и если ЭКО будут два , что говорит об отсутствии необходимости назначать антикоагулянты.
Они могут быть назначены после беременности на срок 10 дней
Вами описанные мутации не считаются
Ограничение движение имеется ввиду в силу состояния здоровья
Воды необходимо пить 30мл на каждый кг массы тела
Тогда Вам рекомендуется сдать протеин С , S и антитромбин III
до беременности
И уже после наступление беременности посчитать все факторы
Данные мутации могут как-то повлиять на плод? Дозировку фолиевой кислоты не нужно увеличивать? Нужно ли ещё сдать на гомоцистеин? Правильно я понимаю, что достаточно консультации гематолога или ещё нужен генетик?
Они на плод не влияют
Можно или метилфолинат принимать 400мкг/сут или фолиевая кислота 1 мг
До беременности еще сдать гомоцистеин, чтобы исключить скрытые дефициты витаминов группы В
Норма до 15
Консультации очного гематолога достаточно
Относятся ли данные мутации к генным нарушениям? В подготовке к ЭКО указано, что нужна консультация генетика, если есть генные нарушения.
Они не относятся к генным нарушением
Имеется ввиду наличие изменения в кариотипе ,тогда нужна консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не являются клинически значимыми и выявляются у многих здоровых людей в популяции. На риск тромбозов и вынашивание при беременности могут оказывать только мутации генов F2 G20210A, F5, по данным анализа они не выявлены. Для полного исключения тромбофилических состояний проводятся также исследования на уровень протеина С, протеина S, АТ III, АТ к кардиолипину, В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт (эти исследования проводятся обязательно вне беременности на фоне полного здоровья). Далее , при отсутствии отклонений, риск тромбозов при беременности и необходимость назначения антикоагулянтной терапии оценивается акушером-гинекологом по шкале риска ВТЭО.
По наличию факторов риска подсчитывается сумма баллов и определяется, есть ли необходимость в терапии. Факторы риска:
-эпизоды тромбоэмболических осложнений у пациента или у близких родственников до 60 лет
-возраст более 35 лет
-избыточная масса тела
-тромбофилия высокого риска( мутации генов F2, F5, дефицит протеина С, протеина S, атитромбина III, АФС)
-тяжелая сопутствующая патология
-хирургические вмешательства во время беременности
-варикозная болезнь
-курение
-преэклампсия
-длительная иммобилизация
-дегидратация, чрезмерная рвота
-многоплодная беременность
-ЭКО
Добрый день. Хорошо, сдам протеин С, протеин S, АТ III, АТ к кардиолипину, В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. Подскажите, при выявленных мутациях можно делать ЭКО ИКСИ? Как они могут повлиять на плод? Надо ли увеличивать дозировку фолиевой кислоты?
В Гемотест есть: Развернутая диагностика антифосфолипидного синдрома (АНФ, антитела к кардиолипину IgG/IgM, бета2 гликопротеин IgGAM) - это его нужно сдать?
Эти полиморфизмы никак не влияют на плод и не являются противопоказанием. Дозировка фолиевой кислоты может быть увеличена при выявлении повышенного гомоцистеина , при дефиците фолатов.
Да, этот анализ, только еще волчаночный антикоагулянт
Анф не входит в диагностический критерий антифосфолипидного синдрома, но я так понимаю, в лаборатории идет комплекс
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать на этапе подготовки к беременности ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, гомоцистеин для исключения скрытых дефицитов.
Добрый день. Данные мутации могут как-то повлиять на плод? Дозировку фолиевой кислоты не нужно увеличивать?
Если гомоцистеин выше 8, то назначается 3-5 мг фолиевой кислоты. Просто по мутациям не требуется повышение дозы.
Опасности для плода нет.
А до сдавать протеин С, протеин S, АТ III, АТ к кардиолипину, В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт нужно, чтобы беременность по ЭКО разрешили?
Не требуется, если нет неясных потерь беременности, тромбозов у вас или родственников первой линии родства.
Принятый ответ
Здравствуйте, Валерия. По приложенному анализу нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
Планирование и ведение беременности при этих полиморфизмах проходит без особенностей, рекомендуется прием стандартных доз фолиевой кислоты (400 - 800 мг) на время планирования и первый триместр беременности
Добрый день. А до сдавать протеин С, протеин S, АТ III, АТ к кардиолипину, В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт нужно, чтобы беременность по ЭКО разрешили?
Эти исследования делать не обязательно если не было тромбозов у Вас и близких родственников в молодом возрасте, и если раньше не было необъяснимых потерь беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Поводов для беспокойства нет.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад1 ответ
- 11 часов назад36 ответов
- 11 часов назад11 ответов
- 11 часов назад12 ответов