Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++.
Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются.
Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной.
До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на...
Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме).
Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез.
Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений.
По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла.
По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам.
Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40.
Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.
Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня очень важный вопрос.
В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было.
У меня мутации:
F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии)
PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии)
ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Остальные полиморфизмы значения не имеют.
В таком случае для подтверждения диагноза АФС необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину повторно через 12 недель после предыдущего анализа.
Если снова антитела будут выше нормы, мы можем с более высокой вероятностью утверждать, что есть диагноз антифосфолипидный синдром. В таком случае препараты ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил) показаны во время планирования беременности, и далее при наступлении беременности к ним добавляются НМГ (клексан) - то есть всю беременность оба препарата.
В настоящее время однократное выявление положительных антител в низком титре может говорить только о вероятном (возможном) антифосфолипидном синдроме.
В таком случае трудно сказать, нужны ли вам оба этих препарата, но учитывая вероятность этого диагноза, до получения следующих результатов, можно попробовать.
Эти дозы обычно профилактические, вред от них минимизирован (кардиомагнил по инструкции запрещается до 12 недель только ввиду отсутствия исследований на этой группе пациентов, но по российским клиническим рекомендациям при риске преэклампсии они должны назначаться и ранее 12 недели).
Также обязательно следить за своим состоянием, при носовых, десневых кровотечениях, синяках препараты отменить и обратиться к врачу очно, при кровотечениях из половых путей - вызов смп.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 35, вес 58, мой диагноз гетерозиготное носительство по полиморфизму F2 G20210A Гена протромбина и гетерозиготы по ITGA2 C807T, PAI-1 5G-6754G
До беременности пила АСС 50, с момента подтверждения беременности прописали колоть клексан 0.4, после второго укола появились...
Здравствуйте, Галина
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет ( 1 балл)
* гибель плода после 22 недели
Сдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте.
У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации.
Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Подскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты
ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин
Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует
ПЦР. Тромбофилия. ген F5
Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4
В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.