Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Генетическая тромбофилия
12 ответовДобрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++. Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются. Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной. До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Повышен д-димер 22 недели беременности
12 ответовВторая беременность, 36 лет, первая замерла на сроке 8 недель в июле 2022 г.(моносомия хромосомы х). Сейчас срок 22 недели, чувствую себя прекрасно, ничего не болит! Гемостаз от апреля- все показатели в норме! сдавала д-димер 23.05.23- 1,69 (реф.знач <0,5), прописали...
Тогда целесообразна прежняя тактика - назначение гепаринов в послеродовом периоде.
Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на...
Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно). Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме). Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на 17 нед. Протромбиновое время 10.6 сек. 9.4 - 12.5 Протромбиновый индекс по Квику 124 ++ % 69 - 121 D-димер 272.00 нг Беременные женщины: 13-21 нед. <323 нг/мл МНО (+ПТВ и ПТИ) 0.95 0.8 - 1.14 Далее я пила Курантил, в 23 нед. Сдала снова...
Не вижу показаний поднимать клексан до 0,6. Показатели гемостазиограммы в норме
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез. Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений. По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла. По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам. Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40. Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности. Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Беременность маленький срок
7 ответовДобрый день, у меня очень важный вопрос. В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было. У меня мутации: F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Остальные полиморфизмы значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
