Влияние мутаций гемостаза на беременность — вопрос №1595020

Question

Влияние мутаций гемостаза на беременность — вопрос №1595020

Мария

271 просмотр

2 октября 2023

Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на мутации гемостаза выявил MTHFR 677C-T, FGB -455G-A и MTRR 66A-G в гетерозиготной формах и F13A1 103G-T, ITGA2 807C-T и PAI-1 -675 5G/4G в гомозиготной формах. Гомоцистеин 9,4. У мужа все в порядке, фрагментация 11%. Беременность наступала на 2ой и 1й цикл планирования соответственно. Планирую беременность. Подскажите пожалуйста, так понимаю, мне нужно было принимать метафолин, фолиевая наоборот повредила? Какие мои действия должны быть при возникновении беременности? Как максимально нейтрализовать данные мутации и, наконец, выносить ребенка?

Возраст: 36

Хронические болезни: Остеохондроз, протрузия в поясничном отделе, нейродермит.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 2 октября 2023

Гематолог

Мария, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Применение высоких доз фолиевой кислоты или метафолина также не обоснованно, достаточно 400мкг фолиевой кислоты ежедневно с этапа планирования.
Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

Пожаловаться

Мария, 2 октября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, волчаночный антикоагулянт 0.89, протеин s 65,7, ферритин 56,4, в12 442, фолаты 16.9 при верхней границе 17. А может ли такое быть, что фолаты в сыворотке крови в норме, а в клетках дефицит? Могли ли поднятие тяжелой сумки провоцировать выкидыш? Что в итоге нужно делать при возникновении беременности и для снижения гомоцистеина? ат-тпо 9 (0-34). А вот гспг повышен 152 при норме 18-114. С чем это может быть связано и как его понизить?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Мария, здравствуйте.
Данные мутации клинически не значимы, они не влияют на вынашивание, не требуют приема специальных форм фолатов (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Нужно принимать только обычную фолиевую кислоту по 400 мкг.
Дополнительно вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, не суммарно).
Также может быть полезным определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Пожаловаться

Мария, 2 октября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, волчаночный антикоагулянт 0.89, протеин s 65,7, ферритин 56,4, в12 442, фолаты 16.9 при верхней границе 17. А может ли такое быть, что фолаты в сыворотке крови в норме, а в клетках дефицит? Могли ли поднятие тяжелой сумки провоцировать выкидыш? Что в итоге нужно делать при возникновении беременности и для снижения гомоцистеина?

Пожаловаться

Мария, 2 октября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, ат-тпо 9 (0-34). А вот гспг повышен 152 при норме 18-114. С чем это может быть связано и как его понизить?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, в клетках дефицит при нормальном уровне в сыворотке быть не может. В любом случае, это не связано с потерями.
Гомоцистеин снижать не нужно, он у вас в норме.
Для исключения АФС нужно досдать антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, не суммарно).
По поводу ГСПГ нужно консультироваться с гинекологом.

Пожаловаться

Мария, 2 октября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, гомоцистеин при планировании должен быть 5-6, максимум 7. По поводу мутаций.. читала наоборот, что как раз таки эти мутации, особенно MTHFR, связаны с повышенным риском потери на ранних сроках, а прием обычной ФК вместо метилфолата, этот риск еще более увеличивает... и другие доктора в ответах на похожие вопросы это также обозначают. В прошлый раз не придала значения этим факторам, и вот результат...

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Я сожалею, что вам пришлось столкнуться с такой ситуацией, но полиморфизм MTHFR не является причиной потери беременности. Гомоцистеин не должен быть ниже 7, его уровень никак не влияет на успешность вынашивания.
Это не мое мнение, это подтверждено исследованиями на международном уровне. Очень жаль, что доктора дают неверную информацию.
В вашем случае важно исключить АФС.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, по данным анализам грубой патологии которая мешала бы выносить беременность нет, полиморфизмы тромбофилий клинически незначимы для беременности и назначения дополнительной терапии. Препараты получали верные и безопасные. Обследованы ли вы на антифосфолипидный синдром?

Пожаловаться

Мария, 2 октября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, сдавала только волчаночный антикоагулянт, он 0.89 (отрицательный).

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 2 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Сейчас и вам и супругу на этапе планирования можно принимать профилактические дозы фолиевой кислоты. Вам пройти диагностику на предмет патологии эндометрия дополнительно.

Пожаловаться

Мария, 3 октября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, а что это за диагностика, подскажите пожалуйста? Узи делала, говорили все в норме. Есть только небольшой узел (миома или аденомиоз, разные врачи говорят разное), но он на внешней стенке (субсерозно) и не должен мешать беременности.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 3 октября 2023

Гематолог, Терапевт

Да,этого достаточно, чтобы после УЗИ гинеколог сделал вывод о состоянии эндометрия

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 4 октября 2023

Гематолог

Здравствуйте, Мария, для снижения уровня гомоцистеина вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием фолиевой кислоты или метафолина по 800мкг за 3 месяца до планирования беременности, при наступлении беременности продолжить прием Фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности

Дополнительно вам необходимо исключение антифосфолипидного синдрома - необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно

+ 1

Пожаловаться

Мария, 4 октября 2023

Клиент

Мария Игоревна, а для снижения уровня гомоцистеина можно принимать метафолин+метилкобаламин? В ангиовите, насколько знаю, очень высокое содержание фолиевой, у меня по анализам 16.9 при максимальном пороге 17.

+ 1

Пожаловаться

Мария, 4 октября 2023

Клиент

Мария Игоревна, и могли ли данные мутации повлиять на вынашивание?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 4 октября 2023

Гематолог

Оптимальный уровень гомоцистеина до 8 мкмоль/л
Нет, такой уровень гомоцистиена вряд ли мог повлиять на вынашивание беременности

+ 1

Пожаловаться

Мария, 4 октября 2023

Клиент

Мария Игоревна, я имела в виду мои мутации гемостаза.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 1

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Прием противозачаточных и средств экстренной контрацепции

1 ответ

9 марта 2020

Юлия

Вопрос закрыт

Запах отравы для тараканов при беременности

6 ответов

28 октября 2021

Виктория

Вопрос закрыт

Есть ли возможность забеременеть

1 ответ

2 января 2023

Инна

Вопрос закрыт

Показатели сахара в крови при беременности

7 ответов

6 февраля 2023

Екатерина, Саров

Вопрос закрыт

Можно ли принимать митеравел и фольку вместе при беременности

5 ответов

27 сентября 2023

Полина, Усинск

Вопрос закрыт

Вероятность листериоза

5 ответов

22 апреля 2024

Полина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 2 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-02T20:45:31+03:00

Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме).
Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.

Грекина Мария Игоревна, 5 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-05T08:18:30+03:00

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 5 октября 2023

Гематолог

Нет, это точно не могло повлиять

Принятый ответ