Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1595020

Что вас беспокоит?

Влияние мутаций гемостаза на беременность

Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на мутации гемостаза выявил MTHFR 677C-T, FGB -455G-A и MTRR 66A-G в гетерозиготной формах и F13A1 103G-T, ITGA2 807C-T и PAI-1 -675 5G/4G в гомозиготной формах. Гомоцистеин 9,4. У мужа все в порядке, фрагментация 11%. Беременность наступала на 2ой и 1й цикл планирования соответственно. Планирую беременность. Подскажите пожалуйста, так понимаю, мне нужно было принимать метафолин, фолиевая наоборот повредила? Какие мои действия должны быть при возникновении беременности? Как максимально нейтрализовать данные мутации и, наконец, выносить ребенка?

Остеохондроз, протрузия в поясничном отделе, нейродермит.
36 лет
2 Октября 2023·Просмотров: 831·Мария

Мария, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Применение высоких доз фолиевой кислоты или метафолина также не обоснованно, достаточно 400мкг фолиевой кислоты ежедневно с этапа планирования.
Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

Мария Сергеевна, волчаночный антикоагулянт 0.89, протеин s 65,7, ферритин 56,4, в12 442, фолаты 16.9 при верхней границе 17. А может ли такое быть, что фолаты в сыворотке крови в норме, а в клетках дефицит? Могли ли поднятие тяжелой сумки провоцировать выкидыш? Что в итоге нужно делать при возникновении беременности и для снижения гомоцистеина? ат-тпо 9 (0-34). А вот гспг повышен 152 при норме 18-114. С чем это может быть связано и как его понизить?

Принятый ответ

Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме).
Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.

Мария, здравствуйте.
Данные мутации клинически не значимы, они не влияют на вынашивание, не требуют приема специальных форм фолатов (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Нужно принимать только обычную фолиевую кислоту по 400 мкг.
Дополнительно вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, не суммарно).
Также может быть полезным определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Диляра Рамисовна, волчаночный антикоагулянт 0.89, протеин s 65,7, ферритин 56,4, в12 442, фолаты 16.9 при верхней границе 17. А может ли такое быть, что фолаты в сыворотке крови в норме, а в клетках дефицит? Могли ли поднятие тяжелой сумки провоцировать выкидыш? Что в итоге нужно делать при возникновении беременности и для снижения гомоцистеина?

Диляра Рамисовна, ат-тпо 9 (0-34). А вот гспг повышен 152 при норме 18-114. С чем это может быть связано и как его понизить?

Нет, в клетках дефицит при нормальном уровне в сыворотке быть не может. В любом случае, это не связано с потерями.
Гомоцистеин снижать не нужно, он у вас в норме.
Для исключения АФС нужно досдать антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, не суммарно).
По поводу ГСПГ нужно консультироваться с гинекологом.

Диляра Рамисовна, гомоцистеин при планировании должен быть 5-6, максимум 7. По поводу мутаций.. читала наоборот, что как раз таки эти мутации, особенно MTHFR, связаны с повышенным риском потери на ранних сроках, а прием обычной ФК вместо метилфолата, этот риск еще более увеличивает... и другие доктора в ответах на похожие вопросы это также обозначают. В прошлый раз не придала значения этим факторам, и вот результат...

Я сожалею, что вам пришлось столкнуться с такой ситуацией, но полиморфизм MTHFR не является причиной потери беременности. Гомоцистеин не должен быть ниже 7, его уровень никак не влияет на успешность вынашивания.
Это не мое мнение, это подтверждено исследованиями на международном уровне. Очень жаль, что доктора дают неверную информацию.
В вашем случае важно исключить АФС.

Здравствуйте, по данным анализам грубой патологии которая мешала бы выносить беременность нет, полиморфизмы тромбофилий клинически незначимы для беременности и назначения дополнительной терапии. Препараты получали верные и безопасные. Обследованы ли вы на антифосфолипидный синдром?

Анастасия Сергеевна, сдавала только волчаночный антикоагулянт, он 0.89 (отрицательный).

Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Сейчас и вам и супругу на этапе планирования можно принимать профилактические дозы фолиевой кислоты. Вам пройти диагностику на предмет патологии эндометрия дополнительно.

Анастасия Сергеевна, а что это за диагностика, подскажите пожалуйста? Узи делала, говорили все в норме. Есть только небольшой узел (миома или аденомиоз, разные врачи говорят разное), но он на внешней стенке (субсерозно) и не должен мешать беременности.

Да,этого достаточно, чтобы после УЗИ гинеколог сделал вывод о состоянии эндометрия

Здравствуйте, Мария, для снижения уровня гомоцистеина вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием фолиевой кислоты или метафолина по 800мкг за 3 месяца до планирования беременности, при наступлении беременности продолжить прием Фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности

Дополнительно вам необходимо исключение антифосфолипидного синдрома - необходимо сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно

Мария Игоревна, а для снижения уровня гомоцистеина можно принимать метафолин+метилкобаламин? В ангиовите, насколько знаю, очень высокое содержание фолиевой, у меня по анализам 16.9 при максимальном пороге 17.

Мария Игоревна, и могли ли данные мутации повлиять на вынашивание?

Оптимальный уровень гомоцистеина до 8 мкмоль/л
Нет, такой уровень гомоцистиена вряд ли мог повлиять на вынашивание беременности

Мария Игоревна, я имела в виду мои мутации гемостаза.

Принятый ответ

Нет, это точно не могло повлиять

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.