Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первый
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста в 11недель беременности проходила узи , ставили расширенные воротникового пространства 5 мм. В 13 недель на первом скрининге не чего не сказали , только после сдачи крови что то с 21 хромосомой. Требуется консультация генетика. Все выписки...
Здравствуйте В данной категории вопросов файлы не прикрепляю тся. Если в заключении указан высокий рис трисомии в 21 паре хромосом, необходима консультация генетика, скорее всего показана инвазивная диагностика. Но можно СДАТЬ НИПТ. Но не видя Вашего заключения, сложно сказать
Результаты скрининга
6 ответовДобрый день! Была на втором скрининге, поставили под вопросом «Стеноз аорты на уровне …», направили к генетика. Можете, пожалуйста, посмотреть результаты скринингов и подсказать, на сколько сильна вероятность и какие могут быть отклонения По первому скринингу, был только...
Здравствуйте, по результатам первого скрининга не отмечается каких либо маркеров хромосомной патологии, а так же низкие риски хромосомных патологий. Выявленные изменения по узи на в ором скрининге лишь предполагают нарушение развития сердечно-сосудистой системы. В таких ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение ультразвукового исследования на экспертном аппарате у специалиста эксперта узи и в случае повторного обнаружения, рекомендуется проведение консилиума с генетиком и детским кардиологом для оценки рисков и определения дальнейшего прогноза.
Добрый день! Скажите, пожалуйста, 21.10 я сделала рентген легких а 27.10 узнала, что беременна, стоит ли волноваться? Последние месячные 21.09. Цикл 33 дня. Была на приёме у генетика внятного ответа не получила в заключении врач написал «сомнительная перспектива развития...
Здравствуйте. На рентгене легких Ваш таз под воздействие не попадает. Если было негстивное воздействие, то на таком раннем сроке беременность прервется сама. Если же она будет развиваться,то аолноваться Вам не о чем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как часто надо делать онкоцитологию
40 ответовЗдравствуйте! У моей бабушки в 60 лет был диагностирован рак шейки матки, к сожалению, на поздней стадии. Как я понимаю, это генетика. Как часто мне надо делать анализ на онкоцитологию? Мне 35 лет, 2 детей. Надо ли моих детей прививать от впч?
Пожалуйста ? была рада вам помочь? Если будут вопросы - обращайтесь, с радостью проконсультирую??? Вам удачи?
Здравствуйте! Ребёнку с года ставили диагноз "ложный крипторхизм", обращались не раз к специалистам, в т.ч и к детскому андрологу. Все говорили одно, ждать, проблем нет. Сейчас ребёнку 4,5 года. Машонки нет, ганады уже не отпускаются, поставили уже диагноз "двусторонний...
Стандартное цитогенетическое исследование. Исследование кариотипа. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови.
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации: Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл) ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
Здравствуйте,да это и были причины. Вам нужно сдать коагулограмму. И консультация гематолога,для подбора дозы Клексан.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я беременная, 18 недель, с первых дней беременности принимаю вагинально ипрожин (по 200 мг 2 раза в день) так как в прошлом была замершая беременность на сроке 6 недель. Мой лечащий гинеколог советует отменять ипрожин с 16 недели по схеме. А в женской...
Здравствуйте, единственная артерия пуповины не является показанием к приёму прогестерона, это просто особенность строения Консультация генетика тоже не требуется
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге повышен хгч 7.32. рарр 1,93. Риск на синдром дауна 1:1851.На приеме у генетика поставили предварительный диагноз о возможных патологиях опираясь на эти маркеры и сказала пройти узи на 19 нед.Столько ждать не могу.Из за чего может повышен хгч
Здравствуйте, Зарина. Скрининг оценивается ТОЛЬКО комплексно, отдельно повышенный/пониженный ХГЧ или PAPP ни о чем не говорят. У вас нет повода для беспокойства.