Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус
Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна.
На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз?
Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте
Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна
В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз
Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Добрый день, я ежегодно прохожу обследования и часто билирубин немного повышен. Врач рекомендовала мне сдать анализ на синдром Жильбера. И я получила результат, прошу прокоментировать, что это значит. Я сейчас прохожу лечение от хеликобактер, и возникает также вопрос, не...
У Вас генотип 7/7 - это соответствует выраженному снижению активности фермента UGT и подтверждает синдром Жильбера.
Да, небольшое повышение уровня билирубина в основном за счёт непрямой фракции типично для синдрома Жильбера.
Нет. не опасно. Я написала об этом в первом сообщении.
Добрый день! Подскажите по результатам анализа возможно ли предположить синдром жильбера (тест сдан, ожидание рез-та 8 дней). Знаю, что для подобного синдрома характерно повышение непрямого билирубина. А тут и прямой и общий повышены. (Вообще повышение билирубина в анализах...
Здравствуйте!
Повышение уровня непрямого билирубина может быть связано с синдромом Жильбера
Синдром Жильбера -врожденная особенность организма , при которой в определенные периоды повышается уровень билирубина. На функцию печени это, как правило, не влияет
Нормой прямого билирубина является показатель до 5-6 , то есть формально в биохимическом анализе он НЕ повышен, мы видим повышение за счет непрямой фракции - это паттерн именно синдрома Жильбера
Также иногда во время этого состояния мы можем видеть нарушение оттока желчи, она может немного сгущаться, что на УЗИ органов брюшной полости мы видим как наличие сгустка желчи , осадка
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе всем!
С мужем готовимся к пополнению в семье. Решили сдать ген тест на возможные наследственные заболевания.
И у нас обоих оказался синдром Жильбера. У нас нет никаких симптомов, анализы на билурбин в норме.
Какова вероятность серьёзных симптомов у детей? Желтуха?
К...
Здравствуйте!
Синдром Жильбера это доброкачественное заболевание и чаще всего оно является случайной находкой так как очень редко имеет клинические симптомы
Данным заболеванием занимается врач гастроэнтеролог
Никакой опасности для ребенка оно не несет🙏
Добрый день. Поставили диагноз Синдром Щелкунчика по узи. Далее сделала кт с контрастом где и подтвердился данный диагноз. Коэффициент сжатия 1.5 . Левая почечная вена 9.3мм в зоне перехода (между аортой и ВМА) 6.2мм, правая почечная вена 10мм. Скажите что делать дальше?...
Добрый день. Синдром Щелкунчика — это не болезнь в обычном понимании, а анатомическая особенность, при которой левая почечная вена сдавливается между аортой и верхней брыжеечной артерией (ВБА). Опасность заключается не в самом факте сдавления, а в том, какие последствия оно вызывает.
· Коэффициент сжатия 1.5: Это ключевой цифровой показатель. Он показывает, во сколько раз диаметр вены до и после сдавления отличается (9.3 мм / 6.2 мм ≈ 1.5). Коэффициент 1.5 является диагностическим критерием, но он указывает на относительно умеренное сдавление. Значимым и клинически выраженным считают коэффициент от 4-5 и выше. Ваша цифра говорит о том, что анатомическая предпосылка есть, но нужно смотреть на симптомы.
Есть ли у вас симптомы?
· Гематурия (кровь в моче): Чаще всего микрогематурия (не видимая глазом, обнаруживается только в анализах). Реже — видимая.
· Боль в левом боку или пояснице, животе. Может усиливаться после физической нагрузки или длительного стояния.
· Протеинурия (белок в моче).
· Варикоцеле у мужчин или синдром тазового венозного полнокровия у женщин: боли внизу живота, диспареуния (болезненный половой акт), варикозное расширение вен половых губ, промежности, ног.
· Ортостатическая протеинурия (появление/усиление белка в моче в вертикальном положении).
Таким образом, сам по себе факт сдавления с коэффициентом 1.5 чаще всего не является прямой угрозой жизни или функции почки и не требует оперативного лечения. В этом случае достаточно наблюдения.
Здравствуйте! Была у невролога, диагноз головная боль напряженного типа, миофасциальный болевой синдром шейно-затылочного перехода и обеих предплечий. Мучение! Голова болит, состояние отвратительное, врач ни чего не прописал, даже таблетку от головной боли! Дома нашла...
Надо бы ещё глазное дно проверить у офтальмолога на предмет внутричерепного давления. Пока можно попробовать в качестве лечения сирдалуд 4 мг по 1 таб на ночь - он снимает мышечный спазм, актовегин 200 мг по 1 таб 3 раза в день курсом месяц, он улучшит кровоснабжение и нейромультивит по 1 таб 3 раза в день месяц-это витамины группы В.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. В школьные годы мне был поставлен диагноз синдром Жильбера. Все советы от врачей - это "ничего страшного", "с этим живут" и т.п....общий билирубин -72, прямой билирубин - 14. Внешне проявляется пожелтением склер глаз. Какие процедуры и диеты следует соблюдать...
Здравствуйте!
По анализу у Вас подтвержден синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия).
При синдроме Жильбера необходимо избегать провоцирующие факторы:
-переутомление, стрессовые ситуации;
-голодание или большие промежутки между приемами пищи;
-ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты;
-алкоголь;
-тяжелые физические нагрузки;
-инсоляция (не загорать);
-прием некоторых лекарственных препаратов (парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты, гормоны).
С профилактической целью пропивать препараты не нужно.
При уровне общего билирубина до 45 мкмоль/л применяйте препараты урсодезоксихолевой кислоты при условии отсутствия камней в полости желчного пузыря (например, урсосан) 10-15 мг на г веса в сутки, продолжительность приема 1-2 месяца.
Если уровень билирубина будет выше 45-50 мкмоль/л можно с целью снижения принимать корвалол (он содержит фенобарбитал) по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд.
Доброго времени суток
Вопрос такой.
Девочке 8 лет.
Был сильный ушиб стопы месяц назад.
Сделали рентген , там было чисто.
Боль уменьшилась , но до сих пор больно напрягать один носок. То есть вставать на него , прыгать
Мрт тоже все чисто.
Врач подозревает синдром морбуса...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
12 лет назад выявили гепатит С, врач инфекционист поставила диагноз "носитель". 8 лет назад проявился гепатит В (С не проявился). 2 года назад узнал, маме подтвердился "синдром Жильбера" Вопрос, у меня гепатит или "синдром Жильбера". Чувствую себя великолепно, ни в чем не...
Здравствуйте, Константин.
Для подтверждения или исключения синдрома Жильбера Вам нужно сдать генетический анализ на этот синдром.
И также сдайте HbsAg и anti-HCV.