Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №3429246

Что вас беспокоит?

Синдром дауна?

Ребенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по нему тоже все было хорошо

14 Июля 2025·Просмотров: 542·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте

Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна
В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз
Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна

А по внешним признакам другим вы что можете сказать?

Нужно очно осматривать, чтобы дать точный ответ
Но нет короткой переносицы, широкой шеи, узких глаз, как при синдроме дауна

Принятый ответ

Здравствуйте!

Гипотонус довольно часто встречается у грудничков. В таких случаях рекомендуют консультацию невролога, обычно, назначают массажи, ЛФК, плавание.

При хороших скринингах и НИПТ риск синдрома Дауна практически равен нулю, не переживайте.

Но все-Таки не 0? Визуально вы как считаете? Нужно ли сдавать анализы какие-то?

НИПТ имеет точность 99 процентов

По фото можно предположить отсутствие синдрома Дауна

Принятый ответ

Здравствуйте!
У малышей может присутствовать гипотонус и это не признак Синдрома Дауна .
Изучила файлы с фото -прекрасный малыш , линия на руке так же не 100% признак Синдрома Дауна.
Так как Все скрининги были хорошие также вы сдавали Нипт , то переживать не стоит .

Просто не могу успокоиться, может быть стоит сдать анализ какой-то? Или то что берут из пяточки покажет и это в случае чего?

Визуально малыш не похож на ребёнка с Синдромом Дауна
А так же в род.доме бы обязательно заметили , если были бы признаки

То есть такое всегда замечают там? И говорят прямо?

Да, так как это важная информация и персонал больницы обязательно бы сообщил

Принятый ответ

Здравствуйте. И гипотонус и складочка ещё ни о чём не говорят, не переживайте - это не является критерием для постановки диагноза синдрома Дауна. Скрининги прошли - результат хороший. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Принятый ответ

Здравствуйте!

Изолированный гипотонус у новорожденного НЕ является диагностическим признаком синдрома Дауна. Он встречается при многих состояниях и у здоровых детей.
НИПТ— высокоточный скрининг (точность >99% для синдрома Дауна).
Поперечная ладонная складка ("обезьянья линия") — неспецифический признак.

Гипотонус требует планового наблюдения, но не является основанием для паники относительно этого диагноза.

То есть дополнительных обследований генетических не нужно?

Дополнительных генетических обследований на синдром Дауна не требуется. Гипотонус — повод для планового наблюдения у врача, а не для генетических тестов.

А складка на ручке и внешние признаки вы как считаете?

Изолированная поперечная ладонная складка — не диагностический признак синдрома Дауна.
По фото ребёнок без каких-либо особенностей.

Диагноз синдрома Дауна ставится по совокупности множественных фенотипических признаков (особенности лица, мышечный тонус, пороки развития и др.). Единичный признак — не основание для диагноза.
Неонатологи в роддоме специально обучены выявлять характерные черты синдрома Дауна.

Ваше беспокойство понятно, но наличие только складки на фоне хороших скринингов и осмотра не указывает на синдром Дауна.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.