Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 40 лет, планирую беременность. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в срок 10 недель, вторая - срочными родами, третья и четвёртая (в 2005, 2018 годах) - самопроизвольными выкидышами. При недавнем обследовании крови обнаружились мутация...
Нужно слать гомоцистеин, развёрнутую коагулограмма, д- димер, антитромбин 3, анорегационная способность тромбоцитов. При условии что все остальные причины невынашивание исключены. После дообследования, нужно будет назначит терапию. Выносить можно. Но готовьтесь к тому, что часто придётся мониторить анализы гемостаза крови.
Здравствуйте, мне 36лет, это моя первая беременность. Беременность оказалась замершей. Сделали гистологию, вот заключение:
TPP1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal 2, 204500 гетерозигота.
На сколько это опасно?
Здравствуйте. По представленному исследованию хромосомной аномалии не выявлено, соответствует нормальному женскому кариотипу.
Выявлено наличие носительства мутации по синдрому нейронального цероидного липофусциноза. Для проявления болезни у ребёнка необходимо две мутантных копии гена (от обоих родителей).
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Добрый день, было 3 замер беременности на 6 нед и 12нед. Сдала генет анализ на предрасположенность к тромбофлибии. В 3 генах есть мутация:
Ген фибриногена бета FGB - -455 GA гетерозигота
Ген ингибитор активатора плазминогена- -675 5G4G гетерозигота
Ген тромбоцитарного...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Мне 36 лет. В анамнезе две попытки ЭКО, одна замершая беременность на сроке 7 недель. Причина не выявлена. Самостоятельные беременности отсутствовали. По анализам было установлены мутации:
- т/т мутантная гомозигота MTHFR 677 с/т
- 5G/4G гетерозигота...
Здравствуйте, эти мутации имеют много женщин и они удачно вынашивают ребенка, главное проводить профилактику повышения гомоцистеина. Уровень пролактина какой у Вас?
Добрый день. Беременность 26 недель и 2 дня. Есть полиформизм pai 4g/4g, ITGA2 ( гетерозигота), ITGB3 ( гетерозигота). А нас эко. В поддержке утрожестан 200*3. В 24 неделе была коррекция истмико цервикальной недостаточности - швы на шейке под общим наркозом. 5 дней болела...
Проконтролируйте анализы и доплер в динамике, пока показаний нет для клексана
Носите компрессионный трикотаж - 2 класс компрессии, пейте достаточное количество жидкости
Здравствуйте!
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется что-то из вышеперечисленного?
По коагулограмме показания к гепаринопрофилактике не определяются. Показатели системы свертывания изменяются в беременность в норме.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота
Пол Asp919Gly гетерозигота
П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
В 2019 году была замершая беременность двойни на сроке 7 недель (обнаружен факт в 12 недель). Спустя 2 года я забеременела, сейчас срок 6 недель 6 дней. Отправили сдать анализы на полиморфизмы генов. Выявлено: термолабильный вариант А222V (677 C-V) - гетерозигота и...
Здравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна!
У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В период с 36-38 неделю держится уровень гемоглобина 145-146, пью Кардиомагнил 150 на ночь ! Очень переживаю за ребенка , насколько это может дать опасно ?! Есть мутация Лейдена гетерозигота
Здравствуйте. Ничего страшного и опасного в этом нет, если в контрольном анализе крови будут также высокие показатели, то проконсультируйтесь с гематологом