Что вас беспокоит?
Замершая беременность
Здравствуйте, мне 36лет, это моя первая беременность. Беременность оказалась замершей. Сделали гистологию, вот заключение: TPP1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal 2, 204500 гетерозигота. На сколько это опасно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По представленному исследованию хромосомной аномалии не выявлено, соответствует нормальному женскому кариотипу.
Выявлено наличие носительства мутации по синдрому нейронального цероидного липофусциноза. Для проявления болезни у ребёнка необходимо две мутантных копии гена (от обоих родителей).
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна! По результату анализа хромосомных патологий не выявлено. Выявлено носительство генной патологии. Для данного типа нейронального цероидного липофусциноза характерен аутосомно-рецессивный тип наследования: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от каждого из родителей по одной копии определенного гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.
Обычно в данной ситуации назначают анализ на носительство нейронального цероидного липофусциноза обоим родителям и далее- консультация генетика
Похожие вопросы по теме
- 10 Апреля 20204 ответа
- 18 Июня 20226 ответов
- 27 Марта 20242 ответа
- 22 Июня 20243 ответа