Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация
9 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 8-9 недель (патологий в эмбрионе не обнаружено). Через два года выкидыш на сроке 6-7 недель, через полгода биохимическая беременность прервалась на сроке 2-3 недели. Сдавала всевозможные анализы, все хорошо, все в норме. Обнаружено...
Света, здравствуйте! Нет, именно эта мутация клинического значения не имеет, важен только G20210A. Причиной потерь это являться не может. Подскажите, обследовались ли Вы на АФС, сдавали ли анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину IgM и IgG?
Мутация Лейдена
12 ответовУважаемые врачи, у меня мутация Лейдена G/A и беременность 6 недель, назначили колоть Клексан по 0,4, но сегодня увеличили до 0.6 в день до 12 недели, насколько то безопасно? На Узи в 5недель и 6 дней беременности было КРТ 3,1 ЧСС 84, потом перемеряли 115 ударов в минуту,...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл , но сама по себе показанием для гепаринопрофилактики не является. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар На вес 50-90 кг используется доза клексана 0.4 в сутки.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).