Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
В эл виде есть тест ДНК между моим сыном и его дочерью. Выделено красным: предположительная мутация, унаследованная от отца D1S1656 12, 19.3 Не могли бы разъяснить что это значит? Буду очень признательна.
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам.
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовСестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Миелопролиферативное заболевание
2 ответаДобрый день! У дедушки повысились тромбоциты до 684+. Через неделю приема кроворазжижающих(назначенных врачем) повысились еще на не коротко единиц. Врач отправил его к гематологу. Назначили , Jack 2 в 12, 14 экзоне, bcr-abl анализы. В 14 найдена мутация 10,5%. На узи кисты в...
Здравствуйте! Миелопролиферативное заболевание считается условно доброкачественной опухолью крови. Наблюдение и лечение проводится через гематолога. Терапия может подбираться индивидуально ( учитывая пожилой возраст, сопутствующие патологии). С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Однако, чтобы окончательно установить диагноз требуется и трепанобиопсия, обследование ЖКТ( гастро и колоноскопия).
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли попробовать забеременеть?
13 ответовЗдравствуйте. Мне 37 лет. Есть 3 ребенка. Последние 2 беременности замерли ( 1 - в 8 Нед; 2 - в 12 Нед). У мужа все анализы хорошие. Генетик сказала, что у меня тоже все хорошо, но в анализе тромбофилия есть мутация, из-за этого может быть и замер ребенок. Сказала можно ещё...
Оптимально всё сдавать в середине цикла
Мутация лейдена, клексан и роды
9 ответовДобрый день. Я беременна, срок 36 недель. Всю беременность по назначению колю клексан в дозировке 0,4. сначала колола раз в сутки, теперь раз в 18 часов.коагулограмма на клексан в пределах нормы. Сегодня была на консультации в роддоме, где мне сказали отменить клексан в...
Здравствуйте. НМГ (клексан) должны отменяться за сутки до ПКС или при первых признаках родовой деятельности. Профилактические дозы не имеют высоких рисков кровотечений. Необходимости в каких-то дополнительных лабораторных тестах нет. Но если очень хочется убедиться, то косвенно о риске кровоточивости можно судить по результатам тромбоэластограммы, которую сдали на пике действия препарата (через 3-4 часа).
Наследственная тромбофилия
11 ответовДобрый день, у меня в анамнезе 1 замершая беременность на сроке 7 недель. Имт в норме, анализы по гинекологии чистые, проблем со свертываемостью в обычной жизни нет. Сдала анализ на мутации генов F2:гетерозиготная мутация G/A F5: мутация отсутствует. G/G Также...
Добрый день. Да, эта мутация повышает риск тромбозов (хотя, конечно, сочетание различных мутаций увеличивает риск кратно выше). Если гематолог назначил - лучше следовать его указаниям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.