Анализ на BRCA1/2 — вопрос №834374

Question

Анализ на BRCA1/2 — вопрос №834374

Евгения

2296 просмотров

4 апреля 2022

Сестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили фиброаденому. Маммолог сказал, что ПЦР исследованию в Инвитро не стоит особо доверять. Сказал надо сдавать в Питере методом
наличие направление по форме методом NGS. Я пыталась узнать цену анализа в НИИ Петрова в СПб, мне сказали что цену могут сказать только за одно стекло. (как я поняла за один подтип) . Скажите пожалуйста, правда ли для успокоения нужно сдавать этим методом и помимо подтипов что я прикрепила в файлах (это то что сдавала моя сестра, ей назначили врач) нужно ли сдавать ещё какие-то? Прикреплён мой результат на мутацию в гене. Хочется знать наверняка и в целом понимать переживать мне за фиброаденому или нет. Спасибо!

Вопрос закрыт

brca1/2

На сервисе СпросиВрача доступна консультация маммолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация маммолога

7 ответов врачей

Пожаловаться

Евгения, 4 апреля 2022

Клиент

Валерия, здравствуйте. Я все знаю и понимаю. Вопрос насколько можно доверять исследованиям в Инвитро. Они делают миллион анализов и не нацелены конкретно на это. Нужно ли досдать на другие мутации в генах brca1/2? Я поняла, что это не все мутации, которые есть

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 4 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Нет, в этом нет необходимости. Этих исследований будет достаточно

Пожаловаться

Евгения, 4 апреля 2022

Клиент

Араксия, ну без мутации заболеть в молодом возрасте сокращается в десятки раз, чем с мутацией.

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 4 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Евгения, Вы можете успокоиться, мутации у Вас не выявлены, нет смысла дополнительного обследования.

Пожаловаться

Евгения, 4 апреля 2022

Клиент

Людмила, здравствуйте. Врач маммолог сказал, что нет 100% гарантии этого исследования, поэтому стала переживать. Достаточно ли тех мутаций, что я сдала в Инвитро или нет доя спокойствия?

Пожаловаться

Сергейчева Людмила Ильинична, 5 апреля 2022

Врач УЗД, Гинеколог, Маммолог, Детский

Методы являются новыми, нет гарантии 100%. Для развития даже генетически предрасположенного заболевания, необходимо много факторов сопутствующих. Нет смысла проходить ещё дорогостоящие обследования. Проходите ежегодно скрининг, этого бывает достаточно, для раннего выявления заболеваний.

Пожаловаться

Евгения, 11 апреля 2022

Клиент

Людмила, здравствуйте. А какие факторы сопутствующие должны быть для развития ген. заболевания?

Пожаловаться

Сураева Светлана Александровна, 4 апреля 2022

Онколог

Здравствуйте

Сначала смотрят анализ на brca1/2 методом ПЦР. Этот метод показывает наиболее частые мутации. Но!!! Если этот тест отрицательный, то делают метод NGS, то есть расширенное секвенирование, когда проверяют наличие редких мутации. Лучше действительно делать исследование в хорошем месте, где такие анализы поставлены на поток. Например в СПБ в указанном вами учреждении.

Пожаловаться

Евгения, 11 апреля 2022

Клиент

Светлана, здравствуйте. Это очень дорогое исследование. На него даже чтобы платно сдать нужно направление с областной больницы. Думаю по ОМС меня никто не отправит. Если мутации, как у сестры не выявлено, могут ли быть другие мутации. Хочу разобраться насколько обоснованно решаться на такое исследование

Пожаловаться

Деген Алёна Константиновна, 5 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. На данный момент поводов для беспокойства нет, у вас доброкачественное образование которое никогда не перерастает в рак. Лаборатории ИНВИТРО конечно можно верить.

Пожаловаться

Евгения, 11 апреля 2022

Клиент

Елена, здравствуйте. Биопсию только будут брать. Если все хорошо, то сказали только наблюдаться, такого размера не удаляют

Пожаловаться

Прилепина Елена Владимировна, 11 апреля 2022

Маммолог, Хирург, Онколог

На самом деле можно убирать фиброаденомы и менее 1 см. Но е ли возьмут биопсию и будет хорошо, то действительно можно наблюдать, только чаще(1 раз в 6 месяцев).

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Здравствуйте! В марте сделала маммографию, возраст 44 года. Врач написал рекомендацию контрольная маммография через 6 месяцев. Необходимо делать биопсию?

2 ответа

вчера, 15:54

700.00 р.

Юля

Твердые комочки в груди после гиалуронки

2 ответа

вчера, 11:40

700.00 р.

Наталья

Ушиб груди

2 ответа

вчера, 11:24

699.00 р.

Елена, Москва

Расшифруйте результат мамморгафии

2 ответа

вчера, 10:23

700.00 р.

Елена

Вопрос закрыт

В груди узел

2 ответа

вчера, 09:11

700.00 р.

Светлана

Трещина или нет?

3 ответа

вчера, 08:59

700.00 р.

Виктория, Москва

Вопрос закрыт

Прекращение лактации

4 ответа

вчера, 07:02

700.00 р.

Алиса, Подольск

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Быченко Валерия Вячеславовна, 4 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-04T17:55:38+03:00

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 4 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. У вас не выявили мутаций brca. В вашем случае nsg будет пустой тратой денег
Фиброаденома - это не предраковое заболевание. Это говорит о гормональных скачках в организме, на которые реагирует молочная железа

Принятый ответ

Мартиросян Араксия Борисовна, 4 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-04T17:57:52+03:00

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 4 апреля 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте! Нет , дополнительно сдавать не нужно . На самом деле онкология может возникать и без наличия мутаций данных генов, так же как и наоборот.

Принятый ответ

Шишкина Анна Владимировна, 4 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-04T18:01:25+03:00

Пожаловаться

Шишкина Анна Владимировна, 4 апреля 2022

Гинеколог, Сексолог, Акушер

Евгения, здравствуйте!
Данного обследования достаточно будет. За фиброаденомой просто нужно регулярно наблюдать . Вы узи или маммографию можете приложить, что делали?

Принятый ответ

Сергейчева Людмила Ильинична, 4 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-04T18:16:09+03:00

Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.

Прилепина Елена Владимировна, 5 апреля 2022 · Accepted Answer · 2022-04-05T08:17:24+03:00

Пожаловаться

Прилепина Елена Владимировна, 5 апреля 2022

Маммолог, Хирург, Онколог

Евгения, здравствуйте! Если сдавали анализ на мутации и он отрицательный, то повторное обследование не нужно. Фиброаденомы вам подтвердили гистологическим ( трепан-бипосия)? Рассматривался ли вопрос ее удаления?

Принятый ответ