Что вас беспокоит?
Анализ на BRCA1/2
Сестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили фиброаденому. Маммолог сказал, что ПЦР исследованию в Инвитро не стоит особо доверять. Сказал надо сдавать в Питере методом наличие направление по форме методом NGS. Я пыталась узнать цену анализа в НИИ Петрова в СПб, мне сказали что цену могут сказать только за одно стекло. (как я поняла за один подтип) . Скажите пожалуйста, правда ли для успокоения нужно сдавать этим методом и помимо подтипов что я прикрепила в файлах (это то что сдавала моя сестра, ей назначили врач) нужно ли сдавать ещё какие-то? Прикреплён мой результат на мутацию в гене. Хочется знать наверняка и в целом понимать переживать мне за фиброаденому или нет. Спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации маммолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас не выявили мутаций brca. В вашем случае nsg будет пустой тратой денег
Фиброаденома - это не предраковое заболевание. Это говорит о гормональных скачках в организме, на которые реагирует молочная железа
Валерия, здравствуйте. Я все знаю и понимаю. Вопрос насколько можно доверять исследованиям в Инвитро. Они делают миллион анализов и не нацелены конкретно на это. Нужно ли досдать на другие мутации в генах brca1/2? Я поняла, что это не все мутации, которые есть
Нет, в этом нет необходимости. Этих исследований будет достаточно
Принятый ответ
Здравствуйте! Нет , дополнительно сдавать не нужно . На самом деле онкология может возникать и без наличия мутаций данных генов, так же как и наоборот.
Араксия, ну без мутации заболеть в молодом возрасте сокращается в десятки раз, чем с мутацией.
Евгения, Вы можете успокоиться, мутации у Вас не выявлены, нет смысла дополнительного обследования.
Принятый ответ
Евгения, здравствуйте!
Данного обследования достаточно будет. За фиброаденомой просто нужно регулярно наблюдать . Вы узи или маммографию можете приложить, что делали?
Принятый ответ
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Людмила, здравствуйте. Врач маммолог сказал, что нет 100% гарантии этого исследования, поэтому стала переживать. Достаточно ли тех мутаций, что я сдала в Инвитро или нет доя спокойствия?
Методы являются новыми, нет гарантии 100%. Для развития даже генетически предрасположенного заболевания, необходимо много факторов сопутствующих. Нет смысла проходить ещё дорогостоящие обследования. Проходите ежегодно скрининг, этого бывает достаточно, для раннего выявления заболеваний.
Людмила, здравствуйте. А какие факторы сопутствующие должны быть для развития ген. заболевания?
Здравствуйте
Сначала смотрят анализ на brca1/2 методом ПЦР. Этот метод показывает наиболее частые мутации. Но!!! Если этот тест отрицательный, то делают метод NGS, то есть расширенное секвенирование, когда проверяют наличие редких мутации. Лучше действительно делать исследование в хорошем месте, где такие анализы поставлены на поток. Например в СПБ в указанном вами учреждении.
Светлана, здравствуйте. Это очень дорогое исследование. На него даже чтобы платно сдать нужно направление с областной больницы. Думаю по ОМС меня никто не отправит. Если мутации, как у сестры не выявлено, могут ли быть другие мутации. Хочу разобраться насколько обоснованно решаться на такое исследование
Здравствуйте. На данный момент поводов для беспокойства нет, у вас доброкачественное образование которое никогда не перерастает в рак. Лаборатории ИНВИТРО конечно можно верить.
Принятый ответ
Евгения, здравствуйте! Если сдавали анализ на мутации и он отрицательный, то повторное обследование не нужно. Фиброаденомы вам подтвердили гистологическим ( трепан-бипосия)? Рассматривался ли вопрос ее удаления?
Елена, здравствуйте. Биопсию только будут брать. Если все хорошо, то сказали только наблюдаться, такого размера не удаляют
На самом деле можно убирать фиброаденомы и менее 1 см. Но е ли возьмут биопсию и будет хорошо, то действительно можно наблюдать, только чаще(1 раз в 6 месяцев).
Похожие вопросы по теме
- 9 часов назад1 ответ
- 12 часов назад2 ответа
- Вчера в 14:376 ответов
- Вчера в 11:146 ответов