Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сын, 5 лет. РАС. Помогите расшифровать анализ органических кислот в моче
Здравствуйте, изучила ваши анализы, в данном случае можно предположить : Дефицит пируватдегидрогеназы — редкое наследственное митохондриальное заболевание, которое сопровождается широким спектром неврологических и метаболических нарушений. Для диагностики проводят биохимические анализы крови и мочи, определение ферментной активности в фибробластах и генетически-молекулярные анализы. Вспомогательными методами диагностики являются обследование у невролога и МРТ головного мозга. Некоторые симптомы заболевания: накопление молочной кислоты (лактатацидоз), которое вызывает тошноту, рвоту, нарушение дыхания и сердцебиения; задержка умственного и моторного развития, потеря ранее приобретённых навыков; судороги, сниженный мышечный тонус (гипотония), плохая координация при движении; возможные лицевые особенности: узкая голова, длинный губной желобок, широкая переносица и расширенные ноздри. Иногда клиника не сильно выражена, дебютирует позже. Необходима консультация генетика.
Высокий пролактин у ребёнка
7 ответовДобрый день! Сыну 5 лет. Диагноз РАС, ЗПРР, СДВГ Нейролептики принимает с 3 лет Очень сложно подобрать препарат С 15 марта этого года начал принимать рисполепт 0,5мл утром и 0,25 вечером + тералиджен по 5мг 2р/д. Препарат зашёл просто отлично , ушла агрессия, ребёнок...
Здравствуйте, пролактин высокий , дынный препарат повышает пролактин. Тут нужна смена препарата, так как препараты для снижения пролактина все с 16 лет разрешены, либо после обследования в стационаре. - Ферритин низкий, тут вам нужно обратиться к педиатру для назначения препаратов железа в правильной дозировке. Ранее пролактин какой был, можете прикрепить результаты , если сдавали?
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по ЭЭГ
6 ответовРебенку 3 года 4 месяца. С 2х лет откат в развитии после прививки и одновременного падения с горки. Подозрение на РАС, но мнения у специалистов расходятся. Занимались по Денверу, наблюдаемся у превентивного невролога. Год на диете по Иммунохеллс. Принимаем бады. Обнаружен...
К сожалению нет препаратов которые доказали свою эффективность касаемо речи. Самое главное это занятия с дефектологом и нейропсихологом. Касаемо кишечника еще можно проконсультироваться с гастроэнтерологом.
РАС ИЛИ НЕТ ?
1 ответРебенок,мальчик 1.9. Подозреваю РАС у своего сына . Ребенку 1.9 что мы имеем: Есть указательный жест , глазной контакт имеется,детей взрослых не боится , может подойти посмотреть дотронуться , либо забрать что-то.Остается и со мной и с отцом без истерик , так же с бабушкой ,...
Здравствуйте, Карина. Ребёнок развивается по возрасту. Нет даже намёка на аутизм, эмоцианальный отклик хороший, есть бытовые навыки. Есть речевая задержка небольшая, но это поправимо с помощью нейропсихолога. Дома заниматься с ребёнком, просить, чтобы он сам что-то делал. Мультики фоном и отсутствие обучения сыграли свою роль.
Анализ на органические кислоты
2 ответаРебёнку 3,9 г. Речь слабая, РАС, больной жкт, помогите разобраться с дефицитами
Здравствуйте! По результату анализа мочи на органические кислоты: 1. Обнаружено повышение изолимонной и кетоглутарой кислот в моче. Повышение кетоглутаровой кислоты в моче может указывать на нарушение углеводного обмена или митохондриальной функции. Митохондрии - это "энергетические станции" клеток. Подобные патологические изменения характерны для ацидурии. Ацидурия - это избыточное содержание органических кислот в моче. Ацидурия может приводить к нарушению работы центральной нервной системы. В том числе, к развитию РАС. Включая задержку речевого развития. Ацидурия не всегда является отдельным заболеванием, но может быть признаком нарушений энергетического обмена или других метаболических расстройств. 2. Помимо вышеперечисленного, в моче обнаружен избыток формиминоглутаминовой кислоты. Формиминоглутаминовая кислота - это промежуточный продукт метаболизма гистидина, образующийся в процессе превращения гистидина в глутамат. Повышенное содержание формиминоглутаминовой кислоты в моче может указывать на дефицит фолиевой кислоты (витамина В9) или витамина B12. Эти витамины очень важны для центральной нервной системы. Поэтому недостаток этих витаминов может усугублять симтоматику РАС и способствовать прогрессированию этого заболевания (если быть более точным, РАС – это скорее группа заболеваний, а не одно заболевание). Для исключения дефицита этих витаминов желательно сдать кровь на голотранскоболамин (активную фракцию витамина В12) и фолиевую кислоту. Кроме изыточного выделения некоторых органических кислот с мочой, для ацидурии характерна гипераммониемия. Гипераммониемия представляет собой избыточное образование аммиака в клетках печени с последующим повышением аммиака в крови. Гипераммониемия способствует усугублению метаболических расстройств (хронического нарушения обмена вещеста, в том числе в нейронах головного мозга). Для исключения гипераммониемии желательно сдать кровь на аммиак. Лечение ацидурии, в первую очередь, направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекция гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса. Основу лечения при ацирурии составляют: 1. Низкобелковая диета. Подобная диета предполагает ограничение количества поступающего белка до минимально безопасного. 2. Назначение препаратов, связывающих аммиак. Это дезинтоксикационная терапия. 3. Гемодиализ. При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа. Гемодиализ представляет собой скусственное очищение крови от токсических продуктов метаболизма помощью специализированного оборудования. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать заключение ЭЭГ
5 ответовРебенку 3,5 года. ЗПРР и СДВГ. невролог назначил препараты церетон и когитум. Мы решили сначала сделать ЭЭГ. Подскажите можно ли пить данные препараты?
Здравствуйте, по Электроэнцефалограмме все допустимо, главное нет эпи активности (по этому исследованию можем исключить только эпи активность). В целом противопоказаний для этих препатов не вижу. Но будьте аккуратнее Ноотропы могут перевозбуждать.
Асвп и уздг
10 ответовПомогите с расшифровкой асвп и уздг. Что предпринять для нормального функционирования. Ребёнок 4,5 года ставят зпрр уже давно. Много где были динамика минимальная
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, протоколы исследований. Что из лечения получали и делали ли ЭЭГ?
Расшифровка биохимии крови
4 ответаЗдравствуйте. Ребенку 3г4мес. Сделали биохимический анализ крови. Помогите с расшифровкой результатов. Какие рекомендации можете дать? Ребенок часто болеет, ЗПРР, вальгусная установка правой стопы.
Добрый вечер. По результатам анализа нет критичных отклонений. Снижение общего белка может быть на фоне снижения питания Как вообще ребёнок питается? Избирателен в еде? Снижение креатинина не несёт диагностического значения. Кфк и лдг могут незначительно повыситься, если накануне был спорт или физическая активность Железо - лабильный показатель Его уровень зависит от того , что ел ребенок накануне
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ээг, проявление пароксизма, что это?
17 ответовДобрый день, ребёнку 5 лет , ЗПРР , никогда не проявлял на ээг эпиактивность, на ночном мониторинге показал пароксизм Это излечимо? Какие могут быть рекомендации
Начните занятия со специалистами, через 3-6 месяцев сделаете контроль ээг.