Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать анализ органических кислоты в моче у ребенка
Сын, 5 лет. РАС. Помогите расшифровать анализ органических кислот в моче
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, изучила ваши анализы, в данном случае можно предположить : Дефицит пируватдегидрогеназы — редкое наследственное митохондриальное заболевание, которое сопровождается широким спектром неврологических и метаболических нарушений.
Для диагностики проводят биохимические анализы крови и мочи, определение ферментной активности в фибробластах и генетически-молекулярные анализы. Вспомогательными методами диагностики являются обследование у невролога и МРТ головного мозга.
Некоторые симптомы заболевания:
накопление молочной кислоты (лактатацидоз), которое вызывает тошноту, рвоту, нарушение дыхания и сердцебиения;
задержка умственного и моторного развития, потеря ранее приобретённых навыков;
судороги, сниженный мышечный тонус (гипотония), плохая координация при движении;
возможные лицевые особенности: узкая голова, длинный губной желобок, широкая переносица и расширенные ноздри.
Иногда клиника не сильно выражена, дебютирует позже.
Необходима консультация генетика.
Елена Павловна, добрый вечер, спасибо за Ваш отклик ! Подскажите, пожалуйста, Ваше предположение диагноза на каких основных факторах основывается? Может ли это быть какая-то ошибка, либо некорректная сдача?
Принятый ответ
Елена, здравствуйте!
Скажите пожалуйста, помимо РАС на что еще есть жалобы ?
На основе чего был назначен этот анализ?
Как ребенок питается , есть ли избирательность в питании ?
Проблемы с моторным развитием ?
Была ли консультация генетика ?
Похожие вопросы по теме
- 6 Февраля 20219 ответов
- 16 Августа 20225 ответов
- 13 Февраля 20235 ответов
- 22 Октября 20238 ответов