Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов
Мужчина, 61 год
Делали трепанобиопсию в марте (предварительно подозрение на миелодисплазию), в апреле отдельно взяли пункцию, много показателей в отклонении от нормы
при этом мутации в генах не выявлены
в...
Здравствуйте, по миелограмме и трепанобиопсии действительно имеются признаки дисплазии. Рабочий диагноз , учитывая общий анализ крови, может быть миелопролиферативное заболевание/ МДС. Когда есть признаки и пролиферации и дисплазии.
С результатами обследований, УЗИ, биохимией нужно посетить очного гематолога для уточнения тактики ведения, возможного дообследования по цитогенетике.
Уважаемые врачи!
Помогите пожалуйста разобраться в анализах.
В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность наступила с 1 цикла планирования.
Сдала анализ на тромбофилию, помогите пожалуйста расшифровать.
Есть ли Тромбофилия, могли ли эти мутации спровоцировать зб, требуется ли лечение, или какие то препараты...
Дополнительное обследование по гематологии после одной замершей беременности на малом сроке не требуется.
Дополнительно стоит оценить гормоны щитовидной железы, общую биохимию ,ферритин, витамин Д, сдать мазки на ИППП , пройти УЗИ органов малого таза у гинеколога по необходимости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Отцу поставлен диагноз рак легкого с множественными метастазами. Брали биопсию лимфоузла- выявило предположительно аденокарцинома. На ИГХ анализ не получился. Онколог назначил ирессу. Можно ли его принимать, если мутации не была подтверждена? Отец в тяжелом...
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Здравствуйте. После кс прошла неделя ,вчера начал болеть шов с одной стороны. Я колю клексан из -за мутации Лейдена ,меня предупокдили,что может быть гематома или что-то такое . Сегодня показалось,что есть синяк на шве. Подскажите,пожалуйста, что делать ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
после посещения врача до переноса был назначен вессел дуэ+тромбоасс 150 мг,со дня переноса 3 капельницы иммуноглобулина и тромбасс 100 мг. При положительном исходе не вреден ли тромбоасс в такой дозировке ? анализы все в порядке кроме мутации фолатного цикла
У мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
После генетического анализа, врач решит какой таргетный препарат можно добавить. Переносятся они лучше химии, но у каждого есть свои побочные эффекты. С учетом мтс в кости должна быть начата терария бисфосфонатами в ближайшее время.
Здравствуйте, у меня 18 неделя беременности, есть гетерозиготные мутации ген PAI-1 и Лейдона. На фоне приема Клексан 0,4 и Кардиомагнила 150 мг. повысились фибриноген 5,34, д-димер 1070, тромбоциты 371, остальные все показатели в норме. Нужно ли увеличить дозу Клексан?
Виктория, здравствуйте.
Если отвечать именно на поставленный вопрос - нет, не нужно. Ни уровень фибриногена, ни уровень Д-димера не являются основанием для назначения или коррекции дозы антикоагулянтов.
Если выйти за рамки Вашего вопроса, то мне в данном случае пока не очевидна необходимость применения клексана на ранних сроках.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте
По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено.
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.