Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий рост
14 ответовЗдравствуйте. Обратились к педиатру, чтобы понять причину маленького набора веса и задержку роста. Ребёнку 2,4. Вес 12 кг, рост 83 см. Назначили сдать анализы, скрин прикреплю.Подскажите, есть ли проблемы или всё же это генетика?
Здравствуйте. По результатам обследований - все нормально. Если кто-то из родителей или родственников в детстве был не крупный, медленно набирал вес, то, возможно, это все же генетическая предрасположенность. Витамин Д ребенку даете?
По 1 узи скрининга все хорошо , по результатам крови гинеколог сказала что не идеальные но и не плохие , сказала посмотрим на 2 скрининг и там решим нужна консультация генетика или нет , второй скрининг хороший
Здравствуйте! По результатам риски хромосомных аномалий у малыша низкие. Есть повышение риска замедления роста плода, но тут нужен только регулярный контроль по УЗИ, и после в дальнейшем по КТГ за состоянием малыша. Нужно помнить, что это только риск, он совершенно не обязательно реализуется, если беременность в целом будет хорошо протекать, не переживайте Шейка матки тоже по УЗИ отличная, длинная, все хорошо у Вас
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили в левом желудочке ГЭФ и уже на втором обнаружили и на правом желудочке. Была у генетика она тоже ничего такого не сказала )сказала можешь сдать нипт для своего успокоения
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет Если по результатам скрининга у малыша нет повышенных рисков хромосомоных отклонений- не переживайте . Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом. Скорее всего на 3 узи уже не будет этого гэф Здоровья Вам и лёгкой беременности !
Риск трисомии
2 ответаСегодня узнала носовая кость визуализируется. Была у генетика. Индивидуальный риск 1:843 , а общий 1:359 стоить сделать НИТП т21? Уже на пугали , что даун и т.д. помогите пожалуйста уже не знаю что д6
Анна, у вас риск ниже базового. Никакой трисомии 21 не выявлено.
Здравствуйте! По результату 1 скрининга анализ крови не очень хороший, повышен В-ХГЧ - 5, 495 МоМ, узи в норме. Сегодня была у генетика на приеме, сказали делать прокол, так как есть риск трисомии 21.
Здравствуйте. А рассчет комбинированных рисков? Только по одному показателю мы не смотрим Вы натощак сдавали? Токсикоза не было?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе две замершие беременности на сроке 7 недель. Исследование эмбрионов не проводилось. Коагулограмма в норме (прикрепляю результаты) есть ли необходимость сдавать анализ генов системы гемостаза? Все остальные анализы включая кариотип обоих супругов в...
Евгения, здравствуйте! Потери на ранних сроках не имеют никакой связи с наследственными тромбофилиями, поэтому их выявление в плане выяснения причины потерь будет бесполезным. Единственная возможная проблема свёртывающей системы, которая может быть причиной - АФС у вас уже исключен. Можно досдать анализы на гомоцистеин, ферритин.
Здравствуйте, один ребенок есть, хотим второго, наступила долгодждянная беременность после двух потерь, носитель генов гемостаза , по назначению гематолога сдала кровь: д димер, антитромбин 3, МНО, АЧТВ,фибриноген. Срок по месячным 6 недель, по узи сказали 5. Запись к врачу...
Здравствуйте! Приложенные показатели являются вариантом нормы. В соответствии с последними научными данными и клиническими рекомендациями по коагулограмме и показателям гемостаза в беременность о нарушениях работы системы свертывания не судят. Они могут быть сильно изменены за счёт гормональных перестроек и это все равно будет считаться нормой. Врач обычно просчитывает суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определяет требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл равен 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 баллам - с 28 недель беременности . Имеется что-то ниже представленных факторов риска тромбозов ? : -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Врач назначил сдать анализы Объясните пожалуйста: 1) PAI 1, тканевой активатор плазминогена, плазминоген- это все один и тот же анализ? 2) какие анализы входят в тромбодинамику? 3) Пролактин, макропролактин и кортизол зависят от дня цикла? 4) Анализы на мутации генов...
Здравствуйте, плазминоген позволяет определить показатели антисвертывающей системы крови.PAI 1 это Ингибитор активатора плазминогена, тип 1, Тканевой активатор -Генетическая диагностика тканевого активатора плазминогена (PLAT) — анализ наличия основных мутаций в гене активатора плазминогена. Тромбодинамика-тест для ранней диагностики нарушений системы свертывания крови выявления рисков кровотечений и тромбообразования. Пролактин, макропролактин и кортизол сдать на 2-3 день цикла строго натощак,исключить стрессовые моменты за несколько дней до сдачи анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Появление синяков на теле
3 ответаДобрый день. У ребенка 11 лет появилось несколько синяков на теле, ребенок утверждает, что в этих местах не ударялась. Сдали анализы, есть небольшие отклонения от нормы. Гематокрит 43.3 (норма до 43) Сегментоядкрные нейтрофилы 36 (норма 45-60) Лимфоциты 54...
Здравствуйте, на повышенное образование синяков могут влиять особенности питания, витаминодефициты, проблемы в ЖКТ воспалительного плана, хрупкость сосудистой стенки( усиливается при воспалительных процессах, ОРВИ , гормональных изменениях), реже - дисфункция щитовидной железы, железодефицит, нарушение свертываемости крови, прием препаратов с антиагрегантными свойствами, тромбоцитопатии. Из обследований сдаются ( то что на сдавали): - общий анализ крови - коагулограмма - общая биохимия, с-реактивный белок, ферритин, ТТГ -аггрегация тромбоцитов со стандартными индукторами по показаниям Приложенные показатели в норме и о болезни крови не говорят.