Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение кок
6 ответовЗдравствуйте. Пошла на приём к гинекологу-эндокринологу с целью назначения мне оральных контрацептивов, т.к. тяжело переношу пмс. Врач назначила комплекс анализов,в тч. генетические нарушения гемостаза (т.к. есть предрасположенность к варикозу, из-за КОКов боюсь его...
Здравствуйте , вам необходима консультация гематолога, с целью исключения или подтверждения наследственной тромбофилии. Обнаружена мутация гена тромбоцитарного рецептора к коллагену, простыми словами - тромбоциты (клетки отвечающие за формирование кровяного сгустка) работают неправильно и есть риск тромбозов. КОК до установки диагноза не принимать. Если всетаки диагноз подтвердят - кок противопоказаны.
Появление синяков на теле
3 ответаДобрый день. У ребенка 11 лет появилось несколько синяков на теле, ребенок утверждает, что в этих местах не ударялась. Сдали анализы, есть небольшие отклонения от нормы. Гематокрит 43.3 (норма до 43) Сегментоядкрные нейтрофилы 36 (норма 45-60) Лимфоциты 54...
Здравствуйте, на повышенное образование синяков могут влиять особенности питания, витаминодефициты, проблемы в ЖКТ воспалительного плана, хрупкость сосудистой стенки( усиливается при воспалительных процессах, ОРВИ , гормональных изменениях), реже - дисфункция щитовидной железы, железодефицит, нарушение свертываемости крови, прием препаратов с антиагрегантными свойствами, тромбоцитопатии. Из обследований сдаются ( то что на сдавали): - общий анализ крови - коагулограмма - общая биохимия, с-реактивный белок, ферритин, ТТГ -аггрегация тромбоцитов со стандартными индукторами по показаниям Приложенные показатели в норме и о болезни крови не говорят.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
13 ответовЗдравствуйте! Я на 13 неделе беременности, 17.03 делала 1 скрининг, по узи все хорошо, а вот результаты анализа крови получила только что и забеспокоилась рекомендацией посещения генетика. Посмотрите пожалуйста, результаты анализа хорошие или есть отклонения?
Здравствуйте. У Вас все риски низкие, ребенок растет здоровым, не переживайте.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.
Плохой анализ крови с первого скрининга
12 ответовДобрый день . Беременность 15 недель , пришла результат крови который я сдавала на 1 скрининг . Результаты не очень хорошие , после 2 скрининга надо будет просить генетика . Каковы шансы родить здорового ребенка , при таких результатах . Результаты прикрепила
добрый день! вам не нужно ждать 2 скрининг , вам нужно посетить генетика уже сейчас и пройти дообследование. риски по хромосомным аномалиям , а именно по трисомии 18 и 13, выше базовых, это не есть хорошо. важно помнить, что скрининг может ошибаться! он показывает группы риска и делит женщин на тех, кому нужно внимательное наблюдение / дообследование и кому ничего не нужно. вы в 1 группе. из дообследования, помимо генетика, рекомендую пройти НИПТ. дорого, но безопасно и очень точно. также нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (например, кардиомагнил). в дозе 150 мг/сут до 36 нед включительно, тк высокие риски преэклампсии и задержки роста плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
14 ответовЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, всё ли по ним хорошо и требуется ли посещение генетика? Сдавала сама, без направления, в ЖК врач не может ничего однозначно сказать, так как такие аналищы не сдаются в ЖК.
Если Вы сейчас беременны, то этот анализ вообще не нужен. Он сдается, если беременность не получается или привычное невынашивание. И не смотрите на сайты лабораторий. Это бизнес. Они на анализах зарабатывают
Хожу на носочках
9 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью. Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов. Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.
Низкий рост
3 ответаЗдравствуйте , у нас в роду все маленького роста по женской линии, я рост 155, дочка выросла до 146, Так бывает что люди маленькие или это уже какие то отклонения, были у генетика - ничего не нашли!!!
Здравствуйте! Да, рост ребёнка напрямую зависит от роста родителей (и мамы, и папы). Средний прогнозируемый рост рассчитывается по формуле. Напишите рост папы дочки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятная" кофе с молоком "
7 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Ребёнку 9 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других местах.
Венера, здравствуйте! Это очаги гипер и гипопигментации. У детей встречается часто. Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи или могут быть врождёнными. Страшного ничего нет. Лечения не требуется. Со временем чаще проходят самостоятельно. Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу. Пятна к нейрофиброматозу отношение не имеют. Те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, таким как нейрофиброматоз сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.