Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование НИПТ
1 ответДобрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сделать тест НИПТ по ОМС в Москве если возраст 36 лет, прописка г. Кострома?
Здравствуйте! Нет, к сожалению, на сегодняшний день в случае наличия показаний (если по 1 скрининга женщина попадает в так называемую «серую зону» по расчету риска ХА, а это происходит не всегда при возрасте женщины старше 35 лет, на самом деле) НИПТ проводится только при наличии постоянной московской регистрации.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Первый скрининг
2 ответаГенетик сказала что результат пришел плохой, при этом узи никаких патологий не выявило. Настолько ли страшные данные показатели??? Свободная бета-субъединица ХГЧ 91.77Ме/2.276 Мом, Papp-a 1.730 Ме/0.552 Мом. Генетик предложил прокол, но отказалась изза отриц резуса крови и...
Здравствуйте. Риск оценивается по комплексу показателей: в программу рассчета вводятся данные УЗИ первого скрининга и показатели бетаХГЧ и РАРР. Не думаю, что врач-генетик не владеет этой информацией, никто не преследует цель запугать Вас. Если Вы боитесь амниоцентеза - есть неинвазивные тесты по крови: НИПТ. Да, они дорогостоящие, но они более достоверны, чем амниоцентез, и безопасны для Вас и ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия Носовой кости плода
4 ответаДобрый день ! На первом скрининге по узи показало что у плода гипоплазия носовой кости. Также сдала кровь на риск развития хромосомных аномалий. Спустя время мне позвонили генетики из МОНИИАГ и пригласили к ним, еще раз сделали узи, которое подтвердило гипоплазию носовой...
Здравствуйте. Если нипт придёт хороший, то повода для переживаний нет. Просто у ребенка маленький носик
Носовая кость 4.5 мм
5 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал увеличение ТВП, генетики хромосомные аномалии опровергли. Делили НИПТ - все показатели низкие. На первом скрининге кость носа определялась хорошо, на втором скрининге поставили укорочение при значении 4.5 мм. Есть ли повод переживать?
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Если при наличии консультации генетика и проведение генетического теста все в порядке, то повода для беспокойства нет. Вероятнее всего это такая особенность малыша – его внешность.
Добрый день. Вчера делала второй скрининг , все в норме за исключением носовой кости -4,5 мм, врач узи сказал , что очень маленькая. Первый скрининг прошла успешно и узи и кровь, но на втором вот обнаружили такую носовую кость маленькую, из-за чего очень переживаю. Для...
Здравствуйте По данным узи 1 скрининга маркеры хромосомной аномалии плода отсутствуют , врожденных пороков не выявлено . По данным биохимического исследования низкие риски по хромосомной патологии плода По данным узи 2 скрининга врожденных пороков развития плода не выявлено , кровоток хороший. Присутствует маркер хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости . В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ - неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери , можно определить хромосомную аномалию . Если же по данному исследованию будет высокий риск, то проводить уже инвазивную диагностику . Очная консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Скрининг 20 недель
1 ответПрошу проконсультировать по итогу 2 скрининга. По 1 скринингу все данные хорошие. По 2 скринингу : Кистозное включение в, левом сосудистом сплетении головного мозга плода. Укорочение косной части спинки носа плода. ( Длина костной части спинки носа плода 4.8 мм, ТПТ 3.0 ....
Добрый день! Это киста сосудистого сплетения, она самостоятельно исчезнет после рождения. Кость носа на втором скрининге не оценивают, это уже неинформативно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аплазия носовой кости
1 ответЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг по беременности на сроке 13 недель, все в норме, но ставят аплазию Носовой кости. Кровь пока не готова. Что мне дальше делать?
Ждать кровь и заключение скрининга ( смотрят совместно кровь и результаты узи и рассчитывают риски хромосомных заболеваний … Еще бы рекомендовала сдать НИПТ тест на генетические патологии