Что вас беспокоит?
Какой нипт нужен?
Добрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я переболела короной И скорее всего впс не связанно с генетическими хромосомами, а просто приобритенный (как объяснил гинетик, возможно где то мутировало на стадии эмбриона) Сказали сделать нипт тогда хотя бы за свой счет Нашла два варианта, но хотела удостоверится, правильно ли я понимаю или ошибаюсь В инвитро нипт максимум на 68 хромосомных аномалий за 45000 В хеликсе нашла нипт Vistara за 120000 На 25 синдромов Но хромосомные аномалии туда не входят Так вот вопрос. В моем случае необходим нипт на синдромы? Тк родословная чистая, первые дети здоровы Следовательно просто немного запуталась в анализах Ответьте пожалуйста! Я очень переживаю за малыша
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Принятый ответ
Здравствуйте, чаще всего достаточно провеление стандартной панели НИПТ, который анализ крови матери определяет риск самых частых хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), а также анеуплоидии половых хромосом. Базовый НИПТ (на 13, 18, 21 хромосомы) считается наиболее надежным скрининговым инструментом. Расширенную панель рекомендуют использовать с осторожностью и только при наличии конкретных показаний или после обсуждения с генетиком. Так как при расширенном НИПТ высока вероятность выявления ложно-положительных результатов, а так же выявлений незначимых микроделеций.
Похожие вопросы по теме
- 22 Апреля 20181 ответ
- 17 Ноября 20172 ответа
- 13 Ноября 201711 ответов
- 8 Ноября 20173 ответа
- 20 Июля 20176 ответов
- 22 Июня 20171 ответ
- 14 Марта 20171 ответ
- 9 Января 20171 ответ
- 17 Августа 20161 ответ
- 23 Декабря 20151 ответ