Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
15 ответовМолодой человек 23 г Синдром Дауна сдали анализы щитовидной железы помогите разобраться с показателями. По УЗИ диффузное увеличение щитовидной железы. УЗ признаки хр. тиреоидита. Принимает мерказолил 5 мг 3 раза в день.
Можно, но 100 % гарантии нет (вероятность 30%).
НИПТ нужен?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска… Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ? Спасибо!
Здравствуйте, по узи всё хорошо, по крови риски низкие хромосомных аномалий нет, поэтому показаний для дообследования по нипт нет
Тератозооспермия
1 ответЗдравствуйте. У мужа тератозооспермия, беременность наступила естественным путем. Сейчас 10 недель беременности. Могут ли быть патологии у ребенка? Или синдром дауна? До этой беременности, на сроке 5 недель к сожалению был выкидыш.
Здравствуйте. Риски такие же, как и у всех.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте! Прошла первый скрининг. По узи идеально. По анализам хгч 0.36 мом, рарр 0.91 мом. Риски по возрасту 39 лет и анамнез отягощен. Есть ребёнок с мозаичным типом синдромом дауна. Трисомия 21
Здравствуйте, Татьяна ! Ваши результаты биохимического скрининга (анализы крови) и УЗИ ( если , действительно,нет ВПР и маркеров хромосомных патологий) не вызывают опасения. Однако, из-за возраста и, что самое главное, наличия ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна, стандартный расчет рисков может быть для вас не совсем точным, и очная консультация генетика обязательна. Мозаичная форма синдрома Дауна обычно возникает как случайная ошибка при делении клеток уже после оплодотворения (зиготы). Риск повторения такой же мозаичной формы для последующих детей невысок. НО при наличии у одного из родителей так называемого "мозаицизма половых клеток" (гонадный мозаицизм) может повышаться риск хромосомных аномалий у детей. Это означает, что часть яйцеклеток или сперматозоидов может нести аномальный набор хромосом, в то время как во всех остальных клетках организма родителя хромосомы в норме. В такой ситуации могут предложить инвазивную пренатальную диагностику
Линия Симиан
7 ответовУ малыша 3 месяца на одной руке 2 линии на второй 1 ,свекровь прочитала ,что это какая-то патологи как у Синдрома Дауна ,но у нас малыш здоров и я теперь волнуюсь
Здравствуйте! Сейчас заподозрить генетические заболевания можно ещё на этапе беременности, и об этом обязательно сообщают родителям. Также ребенок был осмотрен в родильном доме и после выписки передан на педиатрический участок, где должен осматриваться педиатром. Синдром Дауна не ставится на основании какого-то одного признака. Прикрепите, пожалуйста, фотографию того, что Вас и свекровь беспокоит на руках малыша.
Ребенок с синдромом Дауна почти 3 года. Очень мучается из-за аденоидов 3 ст. и эксудативного отита. Хочу получить заключение врача детского гематолога о разрешении операции или отказе. Возможно ли получить здесь?
Маргарита, добрый день. Здесь такое заключение получить не получится, это юридически не правомерно. Но у ребенка нормальный уровень тромбоцитов по Фонио (выше 150тыс/мкл), противопоказаний к оперативному вмешательству нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг анализ
6 ответовПолучили результаты скрининга , очень тревожно стало. Думает делать НИПТ. Так как говорят что есть вероятность у ребенка наличия синдрома Дауна 13 неделя возраст 29 лет. На сколько сейчас нужно переживать? Заранее спасибо!
Здравствуйте! Да, к сожалению, риск по трисомии 21 (синдром Дауна) действительно высокий - 1:84. Низкие риски - 1:100 , 1:101 и далее. Сделать НИПТ- отличное решение для вас. Точность 99.9 процентов и поможет исключить наверняка есть патология или нет. Точнее только амниоцентез- но это вмешательство инвазивное и несёт за собой риски. Лучше пока начать с НИПТа. Далеко не факт, что патология подтвердится. Пока не расстраивайтесь!
Здравствуйте,принимаю прегабалин,и забеременела,что делать?хочу перестать пить его но не получается, боюсь что может что то случиться с малышом ,у меня двое детей и вторая родилась с синдром Дауна
Здравствуйте . Оптимально - как можно быстрее прекратить прием препарата или заменить при необходимости , но применение этого препарата допустимо при беременности , если вреда от заболевания больше , чем от приема препарата ( те если без этого препарата совсем никак , то можно применять его ) . Синдром Дауна не зависит от приема препаратов , это хромосомная патология , те это неправильный хромосомный набор .
Высокий хгч
1 ответЗдравствуйте. Первый скрининг показал высокий хгч, переслала афп и хгч на 16 неделе беременности. Хгч уменьшился, но все еще выше нормы. Принимаю Дюфастон, был токсикоз. Отправляют на прокол, ставят риск синдрома Дауна.
Здравствуйте, Мария. Какие у вас риски на 1 скрининге?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать скрининг
6 ответовПеред скринингом делала НИПТ все риски отрицательные, по узи все хорошо, по результатам крови есть риски Стоит ли переживать за отклонения у плода? Особенно синдром дауна? Чему верить и о чем переживать ?
Добрый день. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям предельно низкие. О высоких рисках речь идет, когда они более 1;100. В подобных ситуациях, в принципе, нет никаких сомнений в том, что ребенок здоров