1 скрининг — вопрос №3792375

Здравствуйте, Татьяна ! Ваши результаты биохимического скрининга (анализы крови) и УЗИ ( если , действительно,нет ВПР и маркеров хромосомных патологий) не вызывают опасения. Однако, из-за возраста и, что самое главное, наличия ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна, стандартный расчет рисков может быть для вас не совсем точным, и очная консультация генетика обязательна.
Мозаичная форма синдрома Дауна обычно возникает как случайная ошибка при делении клеток уже после оплодотворения (зиготы). Риск повторения такой же мозаичной формы для последующих детей невысок. НО при наличии у одного из родителей так называемого "мозаицизма половых клеток" (гонадный мозаицизм) может повышаться риск хромосомных аномалий у детей. Это означает, что часть яйцеклеток или сперматозоидов может нести аномальный набор хромосом, в то время как во всех остальных клетках организма родителя хромосомы в норме.
В такой ситуации могут предложить инвазивную пренатальную диагностику