Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДХДА двойня
14 ответовДобрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед. Беременность первая, естественная. На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода. На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на...
Здравствуйте. Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии. Может быть просто анатомическая особенность Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ. Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет Беременность будете вынашивать Можно сдать НИПТ для двойни. Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая. Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови
Добрый вечер! 04.08.25г В 13нед и 4дн проведен первый скрининг, по УЗИ поставили срок 14нед и 2 дн, взяли кровь на анализ, но врач сказала что немного позновато брать кровь и анализ могут не сделать либо будет слегка некорректен (размеры были больше и указали предельно...
Здравствуйте, разница до 14 дней в размерах может наблюдаться. В подобных ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение узи на экспертном аппарате. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии дополнительно? В подобных ситуациях возможно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов.
Добрый день. Мы с мужем в полном шоке. После прохождения второго скрининга, нам было выдано заключение и направление на комиссию. Заключение ВК: ВПС Атриовентрикулярный канал, неполная форма, персистирующая единственная левая верхняя полая вена. Миопия слабой степени. ВСД...
Здравствуйте, Татьяна. Да, порок действительно редкий. Но на данном этапе нельзя отчаиваться и паниковать. Во- первых, надо дождаться результата генетического анализа, во-вторых, третьего скрининга. При неполной форме прогноз очень часто благоприятный. Тем более, что результатов скринингов и данными обследования при рождении ребёнка очень часто различаются ( в лучшую для ребёнка сторону) . Я знаю очень многих детишек с примерно таким диагнозом, они все находятся под наблюдением кардиолога после необходимой коррекции при рождении. Растут и развиваются нормально. Сейчас очень далеко шагнула медицина и кардиохирургия Детская в частности. Просите направление по квоте в НИИ имени Алмазова ( я сама живу в СПб) . И знаю, в центре Алмазова кардиохирурги творят чудеса!!!!! Верьте в лучшее и так и будет!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сказали сделать КТ ребёнку дочери 15 лет, расшифруйте, что-то опасное есть? Направил генетик, так как подозрение на муковисцидоз в 15 лет, с лёгкими беда с детства,хронический бронхит, бронхоэктазы, ателектаз, но эластана в норме. На серии компьютерных томограмм носовая...
Здравствуйте. По КТ признаки полисинусита с наличием экссудата. Какие жалобы у ребенка со стороны носа, есть головная боль? Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест, насколько мне известно. При исключении муковисцидоза ещё возможно обследование у того же генетика для исключения первичной цилиарной дискинезии, учитывая наличие проблем с раннего детства.
Добрый день. Первая беременность прервалась на сроке 7-8недель. Долго разбирались в чем могла быть причина. Ко второй беременности готовились более тщательно. Гинеколог выявила хронический эндометрит. Генетик полиморфизм генов свертывающейся системы и фолатного цикла....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного?
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инородное тело
2 ответадобрый день.моему ребенку полтора года.все началось так, у ребенка началось тяжелое дыхание, врачи сказали аллергия, 3 недели мы дышали лечили алергию, но не помогло, сделали снимок, и выяснилось у ребенка воспалены 1,2,7 сегмент правого легкого. мы пролечились дыхание стало...
Здравствуйте. Не знаю есть ли там инородное тело(был ли эпизод поперхивания?), но то, что диагностический поиск зашёл в тупик очевидно. А значит бронхоскопию Вам сделать нужно. Думаю Вам нужно настоять на этом.
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Результат скрининга
1 ответДобрый день. По результатам первого скрининга ставят риск трисомии, о котором генетик сказал только на 20 неделе. По узи и анализам сказали все хорошо ХГЧ 113,13 МЕ/л / 3.621 МОМ, РРАР-А 2,034 МЕ/л / 1,200 МОМ. Но есть риск из-за моего возраста, мне 40. Соотношение 1:149....
Здравствуйте, Анна. Риск 1:149 это низкий риск, не вижу повода делать прокол.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консилиум на среду. Теракома 12см
7 ответовПротекала беременность хорошо, все скрининги и анализы хорошие. Каждые 2 недели хожу к гинекологу на приём стабильно, ни разу не пропустила. Тут, гинеколог говорит, что живот большой для 30 недель, возможно многоводие или крупный плод, надо делать узи. До этого делала 2й...
Дарья, тогда на консилиуме Вам расскажут срок родоразрешения, метод будет однозначно кесарево сечение. А затем ребенка прооперируют детские хирурги