Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Д димер
1 ответДобрый день. Подскажите, беременность 24 недели. Сдаю каждый месяц коулограмму, и пью вессел дуэ ф.( 1 таблетку -2 раза в день). На данный момент д димер = 1915 при норме до 1620. На сколько это критично? Все остальные анализы на мутации и гемостаз в норме. Риск тромбофилии...
Здравствуйте , д димер должен и может уже повышаться на вашем сроке, угрозы прерывания не было? Пока можно оставить как есть и тщательный контроль д димера, либо перейти на минимальную дозу низкомолекулярных гепаринов
Результаты анализа
8 ответовЗдравствуйте, у меня после родов уже три года повышены тромбоциты, то больше то меньше, максимум были 625. Сдавала мутации jak2, mpl, calr - не обнаружено. Сделали трепанобиопсию там тоже ничего не обнаружено, скажите пожалуйста надо ли в этом случае сдавать анализ на...
Если бы был хронический миелолейкоз, то по результатам трепанобиопсии описывали бы замену жировой ткани миелоидной. Обильные менструации - это кровотечение, которое тоже может приводить к повышению тромбоцитов. Вам нужно нужно сделать УЗИ органов малого таза, проконсультироваться с гинекологом, рассмотреть прием КОК либо транексамовой кислоты для уменьшения объема кровопотерь во время менструаций. Также сейчас нужно определить уровень ферритина, если он ниже 30, необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Расшифровка фактор азоспермии
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты анализов, хотелось бы услышать мнение. SRY и у всех AZF значение стоит N. Микроделеции не обнаружено F508DEL - Ins Trp128Ter - trp 1677DelTA - Ins 2143DelT - Ins Asn1303Lys - Asn 3849+10kb - C Del2,3 - plus Glu92lys - glu Мутации нигде не...
Здрвствуйте. Хотелось бы видеть полностью блан исследования. По описанию мутаций нет, это хорошо. Да, возможно проведение.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на туберкулёз
6 ответовЗдравствуйте! По контакту с туб. больным попала в противотуберкулезный диспансер. Сдавала анализы, первый посев( 29.09, плотные питательные среды) пришёл отрицательный ( 21.12), после сдавала 15.11 и пришёл (30.01) положительный. Как такое могло получится? Заразна ли я? Что...
Татьяна, обнаружение ДНК не является стопроцентным доказательством того, что МБТ обнаружены или нет. Это предположительное заключение. Точную информацию дают посевы на жидкие и твердые питательные среды. И абациллирование будет считаться полным, если не менее двух последовательных посевов будут отрицательные.
Рак молочной железы
1 ответЗдравствуйте! У меня диагностирован рак молочной железы (протоковая карцинома). Врачи готовят к операции. Все обследования и анализы собраны. И вдруг хирург просит сдать анализ на генетические мутации. Я не понимаю для чего? Ведь диагноз уже поставлен. И так понятно, что...
Вам нужно оптимальное лечение.
Добрый день. После перенесенного тромбоза в 2010 году, осталась Посттромботическая болезнь, клапаны не состоятельны. Флебологи рекомендуют ЭЛВК БПВ и ПДБПВ. а потом уже склеротерапию для того чтобы убрать поверхностные вены. У меня есть генная мутация F7 гетерозиготный...
Здравствуйте, Вера, да можно, наличие этой мутации не является противопоказанием к оперативному лечению
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д димер
3 ответаБеременность 10 недель. Получила результаты коаулограммы и д-димера 1234 нг/мл. Рфмк 9.4, агрегация тромбоцитов 13.2,плазминоген 124%. АЧТв 25.5 сек,фибриноген 3.6 г/л, антитромбин lll 108 %, тромбиновое время 12.3 сек. Нужно ли колоть клексан? И в какой дозировка если нужно....
Здравствуйте, уточните пожалуйста по каким показаниям вы сдавали генетические маркёры? Сдавали ли анализ на уровень гомоцистеина?