Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на гемостаз
2 ответаЗдраствуйте, была замершая в декабре. До этого были две нормальные беременности. Сдала кровь на генные мутации. Результаты кровь на гомоцистеин 19.6, Антитромбин 3 норма, фактор F2 F5 не обнаружены. Антитела к кардиодипину IgM не обнаружены, IgG 11,6. Антитела b2...
Здравствуйте, одна потеря беременности на раннем сроке не требует обследования на АФС. Серологические титры у вас пришли низкие и не требуют дополнительного лечения. Однако, чтобы опустить ситуацию с АФС необходимо сдать также антитела М и G к кардиолипину, бета2гликопротеину 1 через 12 недель после первого обследования. По гомоцистеину стоит сдать дополнительно уровни В9,В12, начать прием ангиовит 5 мг 1 месяц, далее контроль гомоцистеина.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Расшифровка фактор азоспермии
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты анализов, хотелось бы услышать мнение. SRY и у всех AZF значение стоит N. Микроделеции не обнаружено F508DEL - Ins Trp128Ter - trp 1677DelTA - Ins 2143DelT - Ins Asn1303Lys - Asn 3849+10kb - C Del2,3 - plus Glu92lys - glu Мутации нигде не...
Здрвствуйте. Хотелось бы видеть полностью блан исследования. По описанию мутаций нет, это хорошо. Да, возможно проведение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Доброе утро! Сейчас нахожусь на 20 недели беременности,д-димер с гемостазом норма,узи норма. По ген.тромбофилии есть мутации в генах. Понимаю по результату,что есть плохая ферметация фолиевой кислоты,метионина.Часто выпадают волосы....одна из причин.... Принимаю м 8 недели...
Здравствуйте. Для компетентного ответа на ваш вопрос вам нужно задать его генетику.
Беременность и тромбофилия
4 ответаДобрый день! Беременность 12 недель, Сдала гомоцистеин и коагулограмму, очень расстроили результаты, так как они выросли по сравнению с коагулограммой, которую сдавала в женской консультации на 7-8 неделе. Прием врача только 27 ноября. Подскажите, пожалуйста, это сильно...
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Поводов для беспокойства нет. Свертывающая система работает физиологично.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Добрый день. После перенесенного тромбоза в 2010 году, осталась Посттромботическая болезнь, клапаны не состоятельны. Флебологи рекомендуют ЭЛВК БПВ и ПДБПВ. а потом уже склеротерапию для того чтобы убрать поверхностные вены. У меня есть генная мутация F7 гетерозиготный...
Здравствуйте, Вера, да можно, наличие этой мутации не является противопоказанием к оперативному лечению
Лечение меланомы
9 ответовЗдравствуйте! Стоим на учёте по онкологии с меланомой. Браф мутации не обнаружены. Лечения пока никакого не получали. Сегодня на консилиуме предложили принять участие в 2 КИ. Первое исследование - нирулимаб+Пролгодимаб, второе- китруда и пембролизумаб. Выписки и заключения...
Здравствуйте, действительно, при меланоме предпочтительно участие в КИ, но какое лучше и какие побочные эффекты, стоит спросить у врача, который ведет данные исследования. Все они различные и имеют свои индивидуальные особенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
2 ответаДобрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо. PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро. Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует. При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям. Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.